先天性心脏病是怎样发生的？
先天性心脏病是由于胚胎期心脏血管发育畸形所造成的疾病。胚胎期发育在受孕后第3～8周完成。特别需要注意的是：胚胎在母体内形成2周时，心脏发育开始，约在第4周即有循环作用，到第8周心脏外表已有心房、心室形成。在胚胎发育的这个关键时期，任何影响心脏发育的内在或外在因素都能使心脏某一部分发育障碍，从而形成各种类型先天性心脏病。近年，由于遗传学、胚胎学和生物学科研究的进展，对先天性心脏病的发病原因有了一定的认识。但目前对绝大部分先天性心脏病患者的病因还不十分清楚，可以肯定的是先天性心脏病的发生与遗传和环境因素有关。
（1）遗传因素（内在因素）的影响：据医学报道，大约5％先天性心脏病患者伴有染色体异常；另外在同一家庭中可有两个或两个以上成员患有先心病，说明先天性心脏病的发生与遗传因素有关。
（2）环境因素（外在因素）的作用：主要是母亲在妊娠早期（尤其在3个月之内）患过病毒感染，如风疹、腮腺炎、流行性感冒等；此外在母亲怀孕早期接触大量放射线，因营养不良造成某些营养物质缺乏，以及药物的影响，如孕妇服用抗癌药、抗癫药及安眠药等，这些因素均可妨碍胎儿的正常发育，与先天性心脏病的发生有不一定关系。据调查，单纯由环境因素造成先天性心脏病的例证如风疹感染，占先心病患儿中的1％～2％；而绝大多数（超过90％）先天性心脏病患者的病因可能是多因素造成的，即兼有遗传及环境因素的影响。
虽然对引起先天性心脏病的病因尚未完全明确，但加强对妊娠期妇女的保健工作是极为必要的。因此孕妇应注意避免上述一切不利因素的影响，以减少小儿发生先天性心脏病的可能性，这对预防先天性心脏病具有积极的意义。
如何预防先天性心脏病？
目前中国内地每年有近100万缺陷儿出生，而且数量每年都在上升。累积有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，占全国家庭总数的近1／10。其中最常见的畸形依次为：先天性心脏病、唇裂（俗称兔唇）、神经管畸形、多指（趾）、脑积水。
降低缺陷和残疾儿出生的关键在于预防，比如胎儿心脏畸形，在欧美等诊断水平较高的国家，通过超声检测约80％是可以排查的，但我国目前还做不到，是因为受诊疗水平、操作者差异等很多因素的限制，所以，预防显得尤为重要。
胎儿器官形成主要在妊娠的前3个月，为避免胎儿心脏畸形，孕妇在妊娠早期应积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接触放射线及一些有害物质，在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物，如抗癌药、甲糖宁等。积极治疗原发病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免营养缺乏，防止胎儿周围局部的机械性压迫。
根据近几年神经管畸形儿出生率有所下降可以看出，推广和落实目前已知有效的出生缺陷和残疾干预措施非常必要。如妇女孕前服用叶酸增补剂或采用强化叶酸食品、确保妇女孕前接种风疹疫苗、确保妇女孕前医学检查、治疗生殖道感染和某些严重慢性疾病、禁止近亲结婚、禁止妇女孕期吸烟或饮酒等都可以有效地预防出生缺陷和残疾的发生。
有家族遗传史或高龄的孕妇应特别注意几点：首先是遗传咨询，在妊娠16～20周可抽母血做一些血液激素的测定，筛查出染色体病和神经管畸形的高风险者。对于染色体病高风险者可进一步做羊水染色体检查。神经管缺陷高风险者可多次B超确诊。为了正确分析血液检查结果，首先要根据末次月经和B超正确估计出孕周。其次是出生缺陷筛查，要在妊娠中期和晚期各做一次B超，检查出大的或重要器官的畸形，如神经管畸形、心脏畸形等。
第三是健康检查，高龄孕妇妊娠合并症、并发症多，一定要认真检查、及时治疗。
如何早发现先天性心脏病？
处于孕期的女性一定要做产前筛查，提早获知胎儿心脏发育状况。
先天性心脏病在我国的发病率占活产婴儿的6‰～7‰，居各系统先天畸形之首位。该病可能给孩子造成终身危害和不幸。值得注意的是，近年该院新生儿中，先心病患儿的检出率接近1％，发病呈上升趋势。该病的发病与孩子母亲在受孕3个月内，受环境污染、辐射、精神压力，或吸烟、喝酒、熬夜等不良生活习惯，以及连续性感冒、发热等因素影响有关。
儿童先心病有很多种类，各种类型先心病表现的症状轻重程度可以不相同，且有些早期症状往往不十分明显，极易被忽略进而延误了最佳治疗时机。
因为先心病患儿发现越早治愈的可能性越大。如果治疗及时，90％以上的患儿可在手术后像正常孩子一样正常生活，健康成长。因此，孕妇如进行产前筛查，对孩子及早治疗，孩子痊愈的机会极大。另外，如果小儿出现烦躁不安、吃奶时吸吮无力、呼吸急促、哭闹或活动以后易气喘，并且口唇发绀时，家长也应及时带其到医院检查确诊。
孕期按时进行产前检查，对胎儿是否患有遗传性疾病和先天缺陷及时作出诊断。
先天性心脏病有几类？
先天性心脏病（简称先心病）可以分为发绀型先心病和非发绀型先心病两大类。
心脏位于胸腔的左侧。打个比方，心脏就像上下4间房间一样，楼上分为右心房、左心室，左右之间有隔开，心房与心室之间有瓣膜隔开。右房、右室接受全身静脉回流的血液，是含氧量低的紫色血液，紫色血液（即静脉血）流入肺部，经呼吸排出二氧化碳，吸入氧气，使含氧量低的紫色血液转化成含氧量高的血液（即动脉血），经过肺静脉回到左房和左室，才由主动脉到达全身动脉，周而复始。血液循环维持着人体的生命。
在胎儿生长发肓过程中，受外界因素影响（母亲病毒感染等）就会发生心脏某些结构缺损或畸形，造成血流的改变，例如心房、心室或大血管之间有孔或小的管子相通，动静脉血就会相互混和。正常情况下，动脉血的压力较静脉血的压力高，所以动脉血向静脉血分流，暂不表现发绀，如心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭等。但是疾病发展到一定程度，静脉压超过动脉压时，就会出现发绀，所以把这一类的先心病称潜在发绀型。如果静脉血向动脉血方向流动就出现发绀，例如法洛四联症（有四种畸形：肺动脉口狭窄、高位室间隔缺损、主动脉右跨及右心室肥大），由于肺动脉狭窄，进入肺部血液减少，使得含氧低的静脉血转换成含氧高的动脉血减少，又由于主动脉骑跨在左右心室，使左右室血相混并同时进入的静脉血越多，则发绀越明显。
医学上把这些先心病称为发绀型先天性心脏病。另一种是两方面血液无混和的（如右位心、肺动脉狭窄等），这种为无发绀型的先天性心脏病。
家长如何发现孩子患有先天性心脏病？
孩子口唇、指（趾）甲发绀或哭闹后发绀是最容易发现的与心脏疾病有极密切关系的症状。婴儿出生后即出现发绀，往往为复杂先天性心脏病，如三尖瓣闭锁，肺动脉闭锁，大动脉转位等。如果几个月后出现发绀，最大可能是法洛四联症。如几岁、十几岁或成年以后逐渐出现发绀，可能是左向右分流型先天性心脏病，如室缺、动脉导管未闭合并肺动脉高压。但非发绀的先天性心脏病早期往往不易被家长识别，如果患儿1岁以内生长发育差，消瘦，经常肺炎，吃奶后气促，口周发炎，皮肤发花，应注意先天性心脏病的可能，需及时请医生诊治。
部分先天性心脏病由于缺损很小（如小室缺，小动脉导管未闭等），狭窄不严重（轻度肺动脉狭窄、主动脉二瓣畸形等）或血流动力学影响不大（如Ⅱ孔型房间隔缺损），可能迟迟不被家长发现，甚至不详细查体，医生亦可能漏诊。这些疾病往往对身体影响不大，手术时间可以选择，只是早发现可预防感染性心内膜炎。
如何诊断先天性心脏病？
医生的听诊及查体是第一步重要的检查，不可忽视。听到心脏杂音是考虑心脏疾病的一个最重要体征，大多因此而进行进一步的检查，但有些严重心脏疾病，杂音却不明显，如大的室间隔缺损伴重度肺动脉高压，虽然听不到心脏杂音，如肺动脉第二心音亢进，也可怀疑有先天性心脏病。如婴儿肺动脉第二心音亢进也不十分明显，在没有其他检查如心电图、心脏X线及超声心动图的情况下，不能武断地下结论为正常心脏，失掉良好的手术时机。
先天性心脏病，非常简单易行的常规股动脉触摸即可提示主动脉缩窄的诊断，而且详细的体检资料亦可指导其他辅助检查的方向。心电图虽是古老而普及的检查手段，但仍必须重视。
胸部X线检查发现异常心影及肺血的分布多少，可提示有先天性心脏病，如肺血增多，心影扩大，无发绀，多见于室缺，动脉导管未闭；肺血减少，靴形心，伴发绀，可能有法洛四联症等。
目前超声心动图及彩色多普勒的应用，使近90％的先天性心脏病可以得到明确诊断，而免于导管及选择性心血管造影的检查。但仅仅依靠超声心动图而忽视体检及其他资料的综合分析，亦可造成错误诊断。
导管及心血管造影检查用于其他诊断手段难以确诊的心脏疾病，或伴严重并发症如重度肺动脉高压等为明确诊断及确定手术适应证，亦是必不可少的检查。
磁共振、三维成像等技术亦是目前发展起来的新的检查手段。磁共振对主动脉缩窄及大动脉疾病的诊断有重要价值。总之，如发现自己的孩子患了先天性心脏病，或可疑心脏病，在基层医院未能得到确切诊断，应到心脏病专科医院就诊。
先天性心脏病有哪些常见症状？
先天性心脏病有以下常见症状，但轻症先天性心脏病可无明显症状。
发绀：发绀是发绀型先天性心脏病（如大血管错位，法洛四联症等）的突出表现。可于出生后持续存在，也可于出生后3～4个月逐渐明显，在口唇、指（趾）甲床、鼻尖最明显。而潜伏原因导致心内结构发育出现停顿、混乱或出生后应该退化的组织未能退化即可在活动、哭闹、屏气或患肺炎时才出现发绀，晚期发生肺动脉高压和右心衰竭时可出现持续发绀。
心脏杂音：多数先天性心脏病都可听到杂音，这种杂音比较响亮，粗糙，严重者可伴有胸前区震颤。心脏杂音多在就诊时被医生发现。部分正常儿童可有生理性杂音。
体力差：由于心功能差、供血不足和缺氧所致，重症患儿在婴儿期即有喂养困难，吸吮数口就停歇，气促，易呕吐和大量出汗，喜竖抱，年长儿不愿活动，喜蹲踞，活动后易疲劳，阵发性呼吸困难，缺氧严重者常在哺乳、哭闹或大便时突然昏厥，易出现心力衰竭。
易患呼吸道感染：多数先天性心脏病由于肺血增多，平时易反复患呼吸道感染，反复呼吸道感染又进一步导致心力衰竭，二者常常互为因果，成为先天性心脏病的死亡原因。
发育差：先天性心脏病多有发育迟缓，有发绀者尤其明显，严重者智力发育也可能受影响。
其他症状：先天性心脏病如有左心房扩大或肺动脉压迫喉返神经，则自幼哭声嘶哑、易气促、咳嗽；合并其他畸形，如先天性白内障、唇腭裂和唐氏综合征（先天愚型）等；心室增大可致心前区隆起，胸廓畸形；持续发绀者可伴有杵状指（趾），多在发绀出现后1～2年形成。
家长如果发现自己的孩子有上述症状，应及早到医院就诊，以确诊是否患有先天性心脏病，常用的检查方法有X线检查、心电图、超声心动图，必要时做心导管及心血管造影检查。一旦确诊为先天性心脏病，应尽早去心脏外科就诊，由医生决定手术时机，现在心脏外科发展很快，手术日新月异，绝大多数先天性心脏病已成为可完全治愈的疾病。
先天性心脏病的病因有哪些？
先天性心脏病的病因大致分内因和外因两大类，内因即遗传因素，如染色体异常和基因畸变，外因中较重要的因素为室内病毒感染如风疹、腮腺炎、流行性感冒等，在怀孕最初的3个月是影响心脏发育的关键时期，也是容易罹患先天性心脏病的危险时期。
有些准妈妈在孕初期没有察觉到已经怀孕，服用了一些药物和接受了X线的照射，这样胎儿都可能因此而罹患先天性心脏病，概率大概在30％左右。
高龄产妇也是造成婴儿先天性心脏病的一个危险因子，35岁以上的高龄产妇生出唐氏综合征婴儿的比例较高，这些婴儿有25％的概率会患上先天性心脏病。
其实，由于上述原因造成的先天性心脏病还算是少数，还有约90％的患病原因不是十分明了，与许多因素均有关系，属多发性原因，如环境因素，在高原地区动脉导管未闭的发病率就较高，这说明高原环境可能是发病因素之一。
患先天性心脏病的高危因素有哪些？
研究表明，可致胎儿心脏发育畸形的高危因素有以下几种：
（1）有先天性心脏病家族遗传史。兄弟姐妹同时患先心病、父母与子女同时患先心病的情况颇不少见，而且其疾病性质甚为近似。若母亲所生的第一胎患有先心病，第二胎患病的可能性为2％左右；若连续两胎皆为先心病者，再生的先心病儿可能增至10％。若母亲患有先心病，第二代患先病的危险性为10％。
（2）孕妇患有糖尿病而未经治疗和控制病情者，可致胎儿先天性心脏病的危险性为2％，如果妊娠早期病情控制稳定，则危险性下降。
