（5）新婚时不宜受孕：有的新婚夫妻在洞房花烛夜时受孕，这很不利于优生优育，因为：①新郎新娘因操办婚事，异常忙碌，身体和精神均处于不佳状态，有的甚至达到难以支持的状况；②结婚宴席上的过量烟酒刺激，容易使精子、卵子受损；③新婚夫妻初次同房，双方都难以达到性高潮，频繁的性生活又易引起精子质量下降，不注意房事卫生会造成女方“蜜月性膀胱炎”。
（6）蜜月旅游不宜受孕：蜜月旅游时，生活无规律，心情紧张，精神及体力疲劳，机体抵抗力也随之下降。旅途中各地气候差异较大，容易着凉感冒，水土不服，加之疲劳、人群混杂、污染等因素，容易诱发疾病，特别是风疹等病毒感染，是胎儿畸形的重要诱因，旅游中往往缺乏良好的洗漱淋浴设备，难保同房卫生，亦有可能引起“蜜月性膀胱炎”。由于吃住卫生条件差，有时又会发生呼吸道或消化道感染，常须应用各种抗生素。所以，新婚夫妇在此时受孕，就容易播下不幸的种子，导致流产、死胎或胎儿畸形。有人曾调查200对旅行结婚夫妇，先兆流产发生率有20％，造成继发性不孕者占10％以上。因此，从优生的角度来看，蜜月旅游的夫妇宜采取避孕措施。万一受了孕，应尽快结束旅游，避免各种不利因素的影响，回到条件比较好的家里休养生息，以利于胎儿的健康成长。
（7）病情初愈者或女方流产后不满3个月者，不宜受孕。
每一对新婚夫妻，如果能够通过医学的帮助，对心身健康水平有所了解，并经过指导，作一番健康准备的话，在创造生命那个重要的瞬间，集中生命的精华和精彩孕育一个健康宝宝，就可能不再是梦想。
5.什么叫遗传性疾病？
遗传性疾病是指由于染色体或染色体所负载的物质（基因）发生异常而引起的疾病。到目前为止已经发现有4 000多种遗传性疾病。遗传性疾病有它的特点：
（1）先天性：致病的因素在受精之前已经存在，所以一旦怀孕，胎儿即有疾病。严重者胎儿死亡，存活者可在出生后或者隔一定的年限表现出疾病的症状。
（2）终身性：一旦患了某种遗传性疾病，症状终身存在，不会减轻，有时反而加重，所以给病人及家庭带来了很大的负担。
（3）遗传性：在遗传性疾病中有的可以存活至生育年龄，并且具有生育能力。不论是病人（外表异常或者出现症状）或者携带者（外表正常，甚至没有症状，但具有致病的遗传基因）均可按照遗传病的规律传给下一代。
遗传性疾病可以分为三大类：
（1）染色体疾病：主要是染色体数目及结构上的异常。又可分为常染色体疾病［以唐氏综合征（21三体综合征）为最多见］和性染色体疾病（如先天性卵巢发育不全、女性病人只有一个X染色体，比正常女性少了一个X染色体）。不少染色体疾病使胎儿在发育过程中夭折而造成流产或死胎。
（2）单基因遗传病：是指同源染色体上的等位基因其中的一个或二个发生异常。根据遗传方式又可分为3类。
（3）多基因遗传病：当由两对或两对以上致病基因起作用而致病时，称为多基因遗传病。虽然每对致病基因起的作用不大，但累积起来作用就不小，例如唇裂、腭裂、癫都属多基因遗传病。
6.造成畸形儿的原因有哪些？
畸形儿发生的原因，至今尚未完全清楚。大致的原因可以分成3个方面：遗传因素、妊娠时胎儿的生长环境及分娩时的创伤。
（1）遗传性畸形：是指因来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。人体内的遗传物质是存在于细胞核内的染色体上。含有异常染色体或基因的胚胎，大多以自然流产为结局。只有少数才能发育成活，表现为畸形儿。目前，由于遗传造成的畸形儿不到10％。一般地，父母中只有一方患有遗传病时，不一定会遗传给孩子。如果父母双方均含有相同的异常染色体或基因，则生出畸形儿的概率非常大，这种情况在近亲结婚时最多见。
（2）因药物影响产生的畸形儿：同样的一种药，对人的影响也是各不相同的，不一定都会造成畸形儿。但是孕妇用药还是要特别小心。例如，安眠药、安定片、麻醉药、镇痛剂等对胎儿脑神经有不良影响；孕早期应用雌激素、雄激素及孕激素，可引起胎儿性别的变化及其他畸形；孕妇连续用链霉素可致新生儿耳聋；此外，四环素，苯妥英钠、水杨酸类、激素类的药物都有致畸的报道，孕妇不能乱用，以保证安全。在用药前，一定要仔细阅读说明书，注意有无“孕妇禁用”或“孕妇慎用”等标记，以免误用。
（3）感染引起的畸形：孕妇在妊娠初期感染了风疹病毒，生下的婴儿可能会是小头症、白内障、听力不良（聋子）、心脏畸形等各种畸形儿。有时很可能是在胎儿出生后几个月才发现是畸形儿，这可能是因为新生儿在母体内受到慢性病毒感染而造成的。对于流感、单纯疱疹、脊髓炎、腮腺炎等病毒性感染疾病是否会引起畸形，至今尚不清楚。
有些患有梅毒的妇女在梅毒未治好之前怀孕，以致生下先天性梅毒儿。所以，发现梅毒应尽早治疗。还有的孕妇喜欢养狗、猫、猪等宠物，这些宠物身上有寄生虫，如果孕妇受到感染，也有可能生下脑积水的大头婴儿。所以，孕妇最好不要饲养动物。
（4）不良生活习惯引起的畸形：长期大量饮酒、吸酒，都有生产死胎、低体重儿、智力低下等畸形儿的可能。
7.如何预防遗传病患儿和畸形儿的出生？
随着我国医药卫生事业的发展，传染病的发病率已明显降低。与此相比，遗传病和先天畸形的发病率则日益突出。据调查，在人群中染色体病的发病率约为0.5％，最常见的染色体病有唐氏综合征、先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全等。各种单基因遗传病总的发病率为3.5％，其病种约有6千多种，可分为单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病和单基因性联锁遗传病三大类，但是每种单基因遗传病的发病率都比较低，一般为千分之一到万分之一，甚至几十万分之一。由多基因遗传引起的先天性畸形的发病率则高得多，为2％，最常见的有神经管缺损、先天性心脏病、唇裂和腭裂等；其他常见的多基因遗传病的发病率为16％，包括高血压、哮喘、糖尿病、精神分裂症等。据卫生部公布的调查结果，在我国新生儿中，出生缺陷的发病率为13％，按这些数据估计我国每年约有26万多先天缺陷儿出生，其危害十分严重。
优生咨询是预防或减少遗传病发生的重要措施之一。优生咨询就是询问与听取遗传病患者及其亲属的有关问题，根据患者的临床表现和家系分析等做出疾病的诊断，提出遗传病再发风险的估计，并对患者的婚姻与生育等问题提出建议和指导，指出可能的治疗和预防措施。已婚育龄夫妇如有下列情况之一者，应考虑遗传病儿或畸形儿的可能：①超过35岁，特别是超过40岁者。因高龄孕妇生产唐氏综合征婴儿的机会大增。②以前生产过染色体异常婴儿者。③有明确的家族史，双亲中任何一方有染色体异常者。④近亲中有患唐氏综合征或其他染色体异常者。⑤曾有不良孕产史者，包括生育畸形儿史、死胎史、难产流产史、不孕史。⑥有孕期不良接触史，如有X线接触史，受辐射、高寒、高热损伤史。⑦孕妇患有慢性病，包括癫、甲状腺功能亢进、非胰岛素依赖型糖尿病。⑧孕妇曾服用致畸剂，如抗癌、抗凝、抗惊厥、镇静及高效雄、孕激素等药物。⑨孕妇原发TORCH感染者。
筛查遗传病患者和遗传缺陷者，是预防或减少遗传病发生的另一个重要措施。很容易将有明显遗传病和遗传缺陷者检查出来，但对于遗传病的携带者的诊断和检出就比较困难了。“携带者”是指具有一个隐性致病基因的杂合子个体。两个外观正常的携带者婚配后，每次妊娠将有1／4的可能性生出患儿。及时地检查出携带者，一方面对可疑的病例可以更有把握地作出诊断；另一方面，对人群中遗传病发病率有更准确的推算，以便进行遗传咨询和采取各种预防措施（如婚配处理）。携带者的检出有以下几种：
（1）核型检查：某些唐氏综合征患儿的出生与其父母有染色体异常有关。一部分是不正常染色体的携带者（尽管大部分核型是正常的），若父母中有一方是不正常的，则所生孩子中，1／4将流产；生存的子女中正常儿、唐氏综合征患儿、携带者各占1／3。与此不同，若父母都是正常者，虽生过一个唐氏综合征患儿，再生的可能性并不大。可见，及时检查出染色体异常的携带者，可建议其不生育，或在妊娠时进行产前诊断，预防患儿出生。
（2）酶活性检查：酶的活性直接影响代谢变化，可使代谢过程发生紊乱，代谢产物失去平衡，一些“有毒”物质积存体内，影响内脏器官，特别是脑的发育，造成功能障碍或出现各种临床症状。一些先天性代谢病呈现常染色体隐性遗传或X连锁伴性隐性遗传的特征，携带者外观正常，或无临床症状，但其有关酶活性多数为正常人的50％左右。如能测得其量值，对诊断处置颇有意义。
（3）耐量试验：一些先天性代谢病携带者的有关酶的活性异常，可通过给予一定量的代谢负荷来观察其活性程度，用血液中相应变化来测量。如苯丙酮尿症携带者，可用苯丙氨酸耐量试验来检查其对该物质的代谢状况，借以诊断。这很像用葡萄糖耐量试验来诊断糖尿病一样。
做好产前诊断，避免遗传病患儿出生。产前诊断分为创伤性产前诊断和无创伤性产前诊断。创伤性产前诊断有羊膜腔穿刺、绒毛活检、中期羊膜腔穿刺、脐带穿刺、胎儿细胞活检（需在胎儿镜下操作）等，具有一定的危险，可能会诱发流产或早产，故对象仅局限于某些高危妊娠的孕妇。非创伤性产前诊断主要有孕妇血清筛查、超声波诊断等。由于新技术、新方法、新设备不断涌现，使B超和彩色多普勒技术合二为一，使诊断技术进一步提高，可对血液动力学，如血液高、中、低速流变进行研究。近年三维彩色能量显像技术应用，由二维图像进展到三维图像，对深入认识胎儿成熟、诊断胎儿畸形、判断异常妊娠具有十分重要意义。
