家族性高睾血症（FMPP），属常染色体显性遗传，仅男性发病，系因黄体生成激素/人绒毛膜促性腺激素受体（LHCGR）基因发生突变引起LHCGR结构性激活，造成LHCGR在无促黄体生成激素（LH）刺激下发生自主性功能激活，从而产生性腺自主性功能亢进。睾丸Leydig细胞在无LH兴奋下自主性合成与分泌睾酮，使阴茎增大，阴毛早现，并使曲细精管发育，睾丸增大，甚至排精。血清睾酮水平虽显著升高，但对促性腺激素释放激素（GnRH）激发无反应，这点可与GnRH依赖性性早熟相区别。女性LHCGR基因突变不会发生性早熟，由于卵巢在无FSH的联合作用下，仅LH受体的功能激活，尚不足以启动其性腺类固醇激素的合成及卵泡发育，所以在女性不引起性早熟。
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