1.孕前需要防治痔疮
痔疮是常见的疾病，还有“十男九痔”或者“十女十痔”的说法，这充分表明痔疮这种疾病的普遍性。由于直肠的静脉无防止血液回流的瓣膜——静脉瓣，血液易于淤积而使静脉扩张，并且直肠静脉的壁薄、位置浅，末端的直肠黏膜下组织又松弛，均易导致静脉扩张，从而形成痔疮。
根据痔疮发生的部位不同，痔疮可分为内痔、外痔、混合痔。内痔常有便血和脱垂的现象；外痔主要是在肛门周围有圆形或椭圆形的皮下肿块，可单个或多个皮垂；而混合痔兼有内痔和外痔的特性。
女性妊娠期，机体分泌的激素易使血管壁的平滑肌松弛，增大的子宫压迫腹腔的血管，导致肛门附近静脉血液回流不顺畅，同时，为了供应胎儿足够的养分及氧气，母体会提高骨盆腔中血液的供应量，这样会使怀孕的妇女出现痔疮或原有的痔疮加重。因此，如果原来有痔疮的女性，在怀孕前应积极治疗痔疮。
目前，对于痔疮的治疗方法有很多，依据不同的种类，可选用不同的治疗方法。如内痔，可根据病情选择注射疗法、枯痔钉疗法、胶圈套扎疗法，以及物理疗法（冷冻或红外线照射疗法）或者手术疗法；而对于外痔，无须特殊的治疗，只要保持肛门清洁，避免局部刺激即可。
如果准妈妈在孕前已经出现了痔疮，生活中要注意以下事项，一定不要让症状再加剧。
（1）不要暴饮暴食，造成直肠的压力过重。可以少食多餐。避免吃辛辣等刺激性食物，不要吃过精过细的食物，精细要合理搭配。
（2）注意局部清洁，坚持进行温水坐浴，并按摩肛门周围组织3～4分钟，以加快血液循环。
（3）不要长时间坐沙发，并避免在电脑前久坐不起。
（4）练习肛门收缩，每天有意识地进行3～5次提肛动作。
（5）不要自行滥用刺激性的药物。用药应该在医生的指导下进行。
2.附件炎会影响受孕
输卵管和卵巢是被称为女性生殖器的附件，一旦发生炎症就称为“附件炎”。附件炎是致病微生物侵入生殖器官后引起输卵管、卵巢感染的常见疾病。分急性和慢性两种。可是，女同胞们千万不要因为这种炎症带有“附件”标志就掉以轻心。要知道输卵管和卵巢虽为女性生殖器的“附件”，但在生儿育女中却是挑大梁的角色。这两个“附件”若出现严重的炎症，会酿成不孕症，使你做不成妈妈。
妇科临床观察，未婚女子在经期如果不注意卫生保健，如外阴不洁，月经用品不洁，病菌就可能穿过阴道进入子宫，引起子宫发炎；炎症再经过血管、淋巴管，或者从子宫腔直接扩散到输卵管，引起输卵管发炎，而输卵管发炎又常波及邻近的卵巢，从而引起附件炎。此外，阑尾炎、腹膜炎等腹腔炎症，也可以波及输卵巢和卵巢，引起这两个“附件”发炎。患者小腹痛、发热、流黄色白带，这是急性附件炎的典型症状。急性附件炎经及时诊治，很快就会痊愈，倘若治疗不彻底或延误医治，就会转为慢性附件炎。这时，常会感到下腹痛、腰髋酸痛，经期和劳动后疼痛加重。如果卵巢的炎症影响排卵时，就会出现月经不调，白带增多。每当着凉感冒或身体抵抗力下降时，慢性附件炎就会急性发作，不仅原有的症状加重，还会引起发热、白细胞增多等。
一部分年轻女性刚患上附件炎时，急性炎症表现并不明显，待症状明显时已转成慢性；还有些年轻女性虽然患了慢性附件炎，但因症状不明显而未察觉。输卵管的慢性炎症，时间久了可导致输卵管纤维化、增粗且阻塞不通，还可与周围组织粘连。如输卵管两端闭塞，可形成输卵管积水，积水穿入粘连在一起的卵巢中就会形成输卵管囊肿。这是造成婚后不孕或宫外孕的主要祸端。
因此，不论患急性附件炎还是慢性附件炎，都应及时到医院妇科诊治。消除炎症后就恢复了受孕的功能。
3.阴道炎对受孕有影响
阴道炎是女性常见疾病，危害女性健康，影响怀孕。阴道的炎症多由滴虫和白色念珠菌引起。
滴虫阴道炎是由滴虫在月经前后大量繁殖而引起的炎症发作。滴虫通常隐藏在腺体及阴道皱襞中，消耗和吞噬阴道细胞内的糖原物质，阻碍乳酸的生成，改变了阴道的酸碱度，破坏了防御机制，促进继发性的细菌感染。滴虫阴道炎表现为外阴瘙痒和有稀薄的泡沫状白带，也可造成尿道感染，而出现尿频、尿痛等症状。严重的阴道炎症常常导致不孕，因为大量的白细胞和泡沫状白带使精子的运动发生改变，不能到达输卵管与卵子结合。
白色念珠菌性阴道炎是由白色念珠菌感染而引起的。白色念珠菌是条件致病菌，只有当局部的环境条件适合时，才易发病。白色念珠菌性阴道炎主要为外阴瘙痒、灼痛，症状严重时，奇痒难忍，坐卧不宁，痛苦异常。还可出现尿频、尿痛及性交痛，白带呈现豆腐渣样。真菌性阴道炎使阴道内的正常弱酸性环境被破坏，炎性细胞可吞噬精子，使精子的活动力减弱，真菌还有凝集精子的作用，因此会对受孕产生一定的影响。
如有阴道炎应该治愈后再怀孕，否则孕期病情严重了用药会很棘手；阴道炎还常常引起新生儿的感染，要积极治疗。但是，不要私自去药店买药，而应该及时到医院检查致病菌，如有合并感染者可一并治疗，以免阴道炎长期不愈而引起炎症蔓延，对怀孕的影响会更大。
4.医学咨询杜绝遗传病
遗传病就是从父母那里得到已发生突变的遗传物质（基因）而引起相应的疾病或缺陷。这种遗传因素（致病基因）按一定的方式传给子代，子代就可能发生遗传病。
有些人容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。先天性疾病一般是指婴儿出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先天愚型（唐氏综合征）；有些是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常，不属遗传病范畴，如先天性心脏病。由此可知，先天性疾病并不都是遗传病。
另一方面，遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的，也就是说，一些后天出现的疾病也可能是遗传病。有些遗传病，要在个体发育到一定年龄时才表现出来。例如，进行性肌营养不良，一般4～6岁才发病。许多遗传性智力低下患者，在婴幼儿期不易发现。由此可知，后天发生的疾病中，也有遗传病。
遗传病是由于遗传物质发生变异所引起的疾病，各代上下之间按一定方式垂直传递。遗传疾病的种类很多，目前已有3000多种，不同的遗传病，其遗传的方式也不一样，有的可以在下代出现，有的要等到二、三代以后才发病。有的人身体里已有了某种含有遗传病的基因，但并不发病，这种人叫携带者，当父母都是同一种遗传病携带者时，这样的遗传病就可能在他们的下一代身上出现。例如，白化病（由于病人体内缺乏一种黑色素），如果只有母亲一方有这种病的遗传基因，父亲是正常的，孩子就不会出现这种病症，但他是发病基因的携带者。当他同一个同病基因携带者结婚后，他们的孩子就很可能会患病。精神病也属于遗传性疾病。它代代相传，也有隔代相传。
遗传病繁衍将降低民族素质，影响国家繁荣昌盛。因此，预防和发现遗传病，控制和阻断遗传病的延续，改进人类后代遗传素质是当前十分重要的课题。
遗传病是严重危害人类健康的疾病。它不仅使患者终身痛苦，而且还能通过致病基因将疾病传给后代。为了消灭和减少遗传病的发病率，就要了解遗传性疾病的特点。
（1）先天性：在胎儿发育的早期，疾病就往往已经形成。常造成胎儿在宫内死亡或出生后发病。
（2）遗传性：一些遗传病患者，可以成活到生育年龄，将遗传病传给下一代。还有人外表正常，但携带致病基因，亦可将遗传病按一定方式传给后代，使家庭中不少成员发病。这是遗传病危害人类质量的根本所在。遗传病有3000多种，按其发病原因的不同，分为染色体病、单基因病、多基因病。
（3）终生性：大多数患者是终生患病，所以常造成患者终生痛苦。也有的疾病如早期发现，及时治疗，可以避免发病。如苯丙酮尿症，如果能在生后3个月以内发现，并且在6岁前不吃含苯丙酮酸的乳品，就不能影响脑的发育。
（4）家族性：大多数遗传病有家族性，例如，某些视网膜母细胞瘤是遗传性的，还有遗传性甲状腺肿和家族性结肠息肉等。但是，同一家族出现几个甚至多个同种疾病的患者，未必说明该病具有遗传性。
（5）罕见性：绝大多数直接由遗传决定的典型的遗传病，都具有这一特征。即使在遗传病中属于发病率颇高的“先天愚型”，在新生儿中的发病率也仅六百分之一左右。至于由遗传基因缺陷引起的先天性代谢缺陷，发病率则低到十万分之一。这里说的罕见是就某种单独的遗传病而言，若就所有遗传病的总体而言，就绝非罕见了。已知的人类遗传病多达3550种。
5.常见的遗传病及预防方法
（1）常见遗传病种类：目前已经知道的遗传性疾病超过3000种，估计每100个新生儿中有3～10个患有各种程度不同的遗传病。遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病三类。
①单基因遗传病。它是由一对遗传基因突变引起疾病，具有这种基因的人一般都发病。也就是说，在单基因遗传病中，遗传因素起了决定作用，而环境因素基本不起作用。如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、银屑病、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身白化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。人群中受累人数约占10%。
②多基因遗传病。它是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿关节炎、精神分裂症、癫疒间、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。人群中受累人数约占20%。
③染色体病。它是因染色体数目或结构的异常所致的遗传病，这类遗传病一般出生后即可发现一些躯体器官的结构异常，也常常伴有精神和智能的障碍，如先天愚型（伸舌样痴呆）、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等。人群中受累人数约占1%。
以上各类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再笼统地说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高我国人口素质的重要优生手段。
（2）预防遗传病的方法：我们知道，多数遗传病是由亲代遗传下来的，但也有可能是由于某些条件使子代或者父母的配子细胞的基因发生致病性变异，这样他们即成为新的传播遗传病的源头。这些遗传病基因代代相传，给人类社会带来了极大危害。我们可以通过采取一些措施，最大限度地防止遗传病的发生。
①禁止患有某些严重遗传性疾病的患者结婚。如精神分裂症、白痴患者等。
②避免近亲结婚。防止后代出现隐性遗传病患者。
③坚持婚前检查。这是优生的重要措施。如发现遗传方面问题，应尽早阻断其延续。
④重视生育保健。从计划怀孕到妊娠全程都应尽量避免接触致畸、致突变的有害因素。
⑤重视产前诊断。产前诊断是防止遗传病的重要方法。对可能分娩某种遗传病患儿的孕妇，进行产前检查，以确定胎儿是否可能患有某种遗传病的方法很多，如B超、羊膜穿刺、胎儿镜检查和绒毛膜检查等，如发现异常，即可及时终止妊娠，以达到优生优育的目的。
⑥早期发现、治疗遗传病。遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征，如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病的发生。如半乳糖血症，出生数周至数月可出现拒食、肝大、白内障和智力发育迟缓等异常表现。如能及早发现并到医院确诊，停止喂养乳制品，代之以米汤、肉汤等蛋白质食物，可以防止这种遗传病的发生和发展。
⑦指导和帮助子女预防同种遗传病。有些多基因遗传病，虽植根于胚胎，但却发作于少年乃至青年、壮年，能否最后形成与发生，环境因素起着重要作用。比如，原发性高血压病，应主动让孩子适当少吃咸食和高脂肪食物，避免长期过度紧张、坚持劳逸结合，注意培养成性格开朗、情绪稳定的人，这样就会减少患高血压病的机会。糖尿病患者的子女，应坚持锻炼身体、合理进食和防止过早肥胖，可有利于预防糖尿病的发生。
总之，不仅要从阻断遗传的获得入手，还要从遗传后防止发病入手，全面预防遗传病。随着科学技术的进一步发展，相信人类最终能杜绝遗传病儿的诞生。
6.染色体病简介
由于染色体的数目或结构异常而造成机体结构及功能异常的疾病叫做染色体病。目前已知50%～60%的自然流产胚胎中有染色体异常，围生儿死亡中6%有染色体异常，痴呆儿中10%有染色体异常。染色体病一般多表现为多发性的先天畸形及智力低下，有的表现为身体发育不良的低体重儿。染色体病可分为常染色体异常和性染色体异常两个类型。
常染色体异常以常染色体数目异常较多见，表现为某号常染色体多一个额外的染色体，称三体性。具有三体性的个体常有形态上的特征，特征的性质和范围取决于是哪个染色体处于三体状态。三体性多发于一些小的染色体。常染色体结构异常以缺失、重复、倒位和易位常见。常染色体异常的胎儿多致流产，如能出生则有多发性畸形、智力低下和发育障碍。常见的常染色体异常疾病有21-三体综合征（先天愚型）、18-三体综合征（Edward综合征）、13-三体综合征（Patau综合征）和猫叫综合征（5P-综合征）等。
性染色体病是指由性染色体的数目增加或减少，以及性染色体部分片段的缺失或性染色体上的某些遗传物质发生改变而引起的各种疾病。一般患性染色体异常的人都能够继续生存，并有一定的生活能力。性染色体异常以性染色体数目异常多见，可以增多或减少并多为嵌合体型。性染色体结构异常较少见，其表现为短臂或长臂、缺失或易位等。性染色体异常疾病的主要症状为性发育异常、智力低下、女性侏儒等。常见的性染色体异常疾病有先天性卵巢发育不全综合征（45，XO；脱纳综合征）、先天性睾丸发育不全综合征（47，XXY）、超雌综合征（47，XXX；49，XXXXX）、真性两性畸形（46XX、46XY或46XX/46XY）等。
7.遗传代谢病简介
遗传性代谢病是一种严重的危及生命的疾病，一般都是由于酶的缺陷引起的。人体的发育过程都是通过细胞的新陈代谢，新陈代谢是体内一系列的生物化学过程，而生化过程的每一步骤都需要酶的催化，酶的缺陷就会影响生化代谢过程的进行，引起代谢性疾病。酶的缺陷是由于决定这种酶的基因发生突变引起的，基因突变可以是散发的，并无家族史，但突变的基因可以遗传给下一代，则出现家庭倾向。常见的代谢病有苯丙酸酮尿症、白化病、半乳糖血症、蚕豆病等。
近年来，由于基础科学的突飞猛进和新技术的应用，能在产科诊断的遗传性代谢病已超过70余种。主要运用以下方法诊断：①检测母体血、尿诊断胎儿代谢病。②绒毛细胞检查诊断。③羊水细胞培养检查诊断。④直接羊水分析诊断。
（1）临床表现：遗传性代谢病的临床表现缺乏特异性，以下临床表现往往提示遗传性代谢病可能。
①智力、运动发育迟缓，或停滞，甚至倒退。
②顽固性惊厥、癫疒间。
③精神发育异常（如孤独症）。
④无明显原因的反复呕吐者。
⑤进食某些食品（如肉、蛋、奶）后病情加重。
⑥婴儿肝炎综合征。
⑦有“顽固性湿疹”、“红皮病”、“脓皮病”、“牛皮癣”样皮肤表现。
⑧尿液有异常颜色、气味（鼠尿味，雄猫臭味，烂白菜味，汗脚味，臭鱼味，烧焦的枫糖味等）。
⑨反复出现的严重代谢性酸中毒、阴离子间隙增大。
⑩三氯化铁实验、2，4-二硝基苯肼实验或血氨基酸检查等提示IEM。
母亲有多次不良妊娠、生育史。
（2）遗传性代谢病的治疗应当遵循的原则
①饮食治疗。限制过多代谢底物的摄入，避免内源性底物的产生，减轻机体代谢负担。
②药物治疗。目的是补充体内缺乏的正常产物，排除体内过多的旁路产物或者堆积的底物，促进正常生化反应的进行。
③神经康复，促进脑损伤的恢复，争取脑功能的改善。
8.“传男不传女”的疾病
有这样一类遗传病，它的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只会随Y染色体传递，因此，被称为“全男性遗传”。本病的遗传方式表现在：
（1）由于只有男性才有Y染色体，故这种病只遗传给男性。
（2）家庭中的所有男性都会发病，并且是男传男。
（3）由于Y染色体只有1个（不同于X染色体有2个），故其上的致病基因没有等位基因，也就不存在显隐性的关系。
（4）只要带有1个致病基因就会发病。
到目前为止，仅发现Y伴性遗传病10余种，这主要是因为Y染色体很小，其上的基因有限的缘故。长毛耳男性是目前学者们公认的Y伴性遗传症状。患者的耳郭上长有长而硬的毛。这种病在印第安人中发现的较多，高加索人、澳大利亚土人、日本人、尼日利亚人中也有少数发现。
9.致病基因携带者是特殊群体
基因是控制生物性状的遗传物质的结构单位和功能单位，包括正常基因和致病基因。
所谓的致病基因携带者是人群当中的一个特殊群体，既不属于病人，也不属于完全健康。这样的人体内携带有致病基因，只不过自身不表现致病基因所导致的疾病症状。主要因为这类致病基因是隐性遗传方式在上下代之间传递的。
例如，常染色体隐性遗传病的致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病的发病者，其父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。
还有某些伴隐性遗传病，比如甲型血友病，它的发病基因是位于X染色体上的第八凝血因子突变所致，是一种典型的隐性遗传病，其发病者均为男性。由于父亲遗传给儿子的性染色体只是Y，传给女儿的则是惟一的一个带致病基因的X染色体，所以患血友病的男性，他的儿子完全正常，女儿虽然表型正常，但全部为致病基因携带者，她们结婚所生男孩约有一半将患有外公所患的遗传病。
通过指导致病基因携带者的婚配可以降低某些遗传病的发生率，也是优生优育的一个重要途径。
10.近亲结婚子女会得遗传病
所谓近亲，指的是与自己有较近血缘联系的亲属。从婚姻法有关禁止结婚的条款看，近亲是指直系血亲和三代以内旁系血亲。
直系血亲是指与自己具有直接血缘关系的亲属，即生育自己的和由自己所生育的上下隔代亲属，如父母、子女。
旁系血亲是相对直系血亲而言，它指与自己具有间接血缘关系的亲属，即除直系血亲以外的、与自己同出一源的血亲。例如，自己与兄弟、姐妹及伯叔姑、姨舅之间就属旁系血亲。
三代以内旁系血亲是指同源于祖（外祖）父母的旁系血亲。按照我国婚姻法的计算方法，三代以内旁系血亲是指：伯、叔、姑、舅、姨、侄子（女）、外甥、外甥女、堂兄弟姐妹、姑舅表兄弟姐妹、姨表兄弟姐妹等。
血缘相近的个体间的通婚叫近亲结婚。如表兄妹结婚，就是较常见的近亲结婚。我国婚姻法禁止直系血亲和三代以内旁系血亲通婚。
为什么不能近亲结婚呢？
长久以来，我国一直有近亲结婚的旧习俗，认为这是“亲上加亲，不断亲缘”。直到现在，我国一些偏僻的地区仍存在着这种陋习。其实，近亲结婚所带来的危害是相当大的。现在已经制定了新的婚姻法，《婚姻法》明确规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲”禁止结婚。
因为近亲结婚会给婚姻和家庭带来很大的危害。首先是近亲结婚会使遗传病和先天性身体、智力障碍的发生率大为增加。在人类上、下代之间是靠生殖细胞进行遗传活动的，生殖细胞的染色体上有许多个带有遗传信息的基因。遗传病既然能够遗传，患者的后代往往也有致病基因，但是，并不是所有携带致病基因的人都表现出有遗传病。因为任何人的基因都是来自父母双方，如果父母双方传给子女的基因一方是正常的显性基因，另一方是不正常的隐性基因，那么，子女就不会得遗传病。如果父母双方传给子女的基因中都有隐性致病基因，那么，子女肯定要得遗传病。血缘关系越近的人，遗传基因越相似，婚后所生子女得遗传病的可能性就越大。每一个正常人都有可能携带几个病态基因而不表现出来，成为“隐性遗传病携带者”。近亲结婚的夫妻双方有共同的祖先，有若干相同的基因，其子女就很容易从父母身上得到相同的病态基因，两个相同致病基因结合在一起，就会将父母隐性遗传病外显出来成为显性，因而发生遗传病。如果一个携带有遗传病基因的正常人和非相同血缘的人结合（携带同一遗传病基因的机会很小），那么他们的子代得遗传病的机会就减少了。
需要说明的是，并不是非近亲结婚者的后代就不会有遗传病，也不是近亲结婚者的后代就一定会产生遗传病。大家知道，非近亲结婚者的后代中也会产生一定数量的遗传病患者，而近亲结婚者的后代中也有好多人并没有什么遗传病。但两者发生遗传性疾病的数量多少存在着明显的差异。大量的统计数字表明，近亲结婚的子女，其遗传病发生率大大高于非近亲结婚的，如常见的兔唇，在非近亲结婚者的子女中发生率为万分之十六，而在近亲结婚者的子女中则高达万分之四百。再如白化症，在非近亲结婚者的子女中发生率仅为四万分之一，而在表兄妹结婚的后代中则高达三千分之一，后者为前者的13.3倍。统计数据还表明，近亲结婚不仅增加后代遗传病发病率、流产率和早夭率，对子女的身体素质和智力发育也有明显的不良影响。近亲结婚后他们的下一代儿童死亡率比非近亲结婚的高出3倍，近亲结婚的后代遗传性疾病的发病率比非近亲结婚的后代高出150倍。
避免近亲结婚可以有效地控制遗传性疾病的发生率，同时也是提高整个中华民族的人口质量的重要措施。
11.需要遗传咨询的人群
遗传咨询又称遗传商谈、遗传劝告或遗传指导，是指由从事医学遗传的专门人员、医师或计划生育工作者，对遗传病、先天畸形患者及其亲属提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、预防或预后等问题，以及对同胞、子女发病风险进行估计，提出建议和指导，供患者和亲属参考。
需要进行遗传咨询的对象有：
（1）近亲婚配的夫妇。
（2）夫妇双方或一方患有某种遗传病，或有遗传病的家族史。
（3）有致畸物质或放射性物质接触史的夫妇。
（4）已生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的夫妇。
（5）夫妇双方或一方已知或可能是遗传病致病基因的携带者，以及染色体平衡易位的携带者。
（6）血型不合的夫妇。
（7）有自发性流产史的夫妇。
（8）35岁以上的高龄孕妇，以及高龄男女的生育。
12.医学遗传咨询的类型
遗传咨询通常可以让咨询者了解什么是遗传病，遗传病以什么方式遗传，如果有遗传病家族史，这种病是否会累及其子女或咨询者本人。如果近亲婚配，子女中出现遗传病的概率，以及以往曾生育过患儿，现在又怀孕，能否测出胎儿有无异常，有无预防治疗的措施来防止患儿的出生与发病等问题。遗传咨询专家会根据咨询者的具体情况，运用临床的检查、实验室检测结果并运用专业知识做出正确诊断，确认是否遗传病，再进一步推算出预期可能的发病风险，并向咨询者提出对策或方法，供咨询者运用。
专家根据大量遗传咨询中人们提出的问题作了归纳，大致分为以下几种类型：
（1）婚前咨询：男女双方或一方，或亲属中有遗传病患者的困扰。担心婚后是否会出生同样遗传病患儿；男女双方有一定亲属关系，咨询他们能否结婚，如果结婚其后果是否很严重；双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？医生会对此做出明确的诊断，可就再发风险做出估计，并且告知产前诊断的可能性。
（2）生育咨询：已婚的男女在孕期或孕后进行的咨询。包括：夫妻双方之一或亲属中有某种遗传病患者，则他们生育该病患儿的机会有多大，可否预防；曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，再生育是否会出现同样的情况；女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何防止；妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿。
（3）一般咨询：针对遗传学中的一般问题进行咨询。例如：本人或者亲属所患的疾病是否为遗传病；性别畸形能否结婚、能否生育等。
（4）行政部门咨询：卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时常征询从事医学遗传工作者的意见，例如：对某些优生法规、条例的制订是否合理；某地区常见遗传病的控制有何对策；某些遗传病的调查应该如何进行等。
