女性病人多见。二氧化碳吸入试验是本病特有（病人吸入含有5%CO2的气体后症状迅即减轻或消失）。注意排外中枢神经系统疾病（如脑血管疾病、脑外伤、颅内感染）、药物作用（如麻黄碱、中枢兴奋剂）以及休克、甲亢、高热和代谢性酸中毒等。
治疗：消除恐慌和顾虑。正在发作的病人，令其暂停呼吸片刻，症状可减轻。或用纸袋（不能用塑料袋）罩于口鼻，令病人重复呼吸。有缺氧者，可面罩吸入含有5%CO2的氧气。
Hyperviscosity syndrome
高粘稠度综合征
指的是血浆中有异常的蛋白质伴有血液粘稠度增高，导致血液流体动力学本身的阻力增加，出现特殊的临床症状。由Waldenstroem于1944年报告原发性巨球蛋白血症所致的血液粘稠度增高。
诊断： ①出血倾向，心功能不全，纳差，乏力，头痛等；②血浆蛋白分析纤维蛋白元不增加，球蛋白明显增加，蛋白电泳呈巨球蛋白区带或丙种球蛋白明显增多，或出现所谓的M成分；③红细胞比积、红细胞形态变化，血粘稠度增高；④骨髓检查，X线检查可能发现病因，如多发性骨髓病等。
治疗：降低血粘稠度，血管扩张剂，激素，血浆清洗。
Hypoplastic left heart syndrome
左心发育不全综合征
为一致死性先天性心脏病，左心室和动脉弓重度发育不良，通过动脉导管从右心供血给体血管，体血管供血不足时，可引起酸中毒和低血流灌注。表现为呼吸困难，皮肤苍白及紫绀，四肢脉弱，无特征性心脏杂音，迅速进展为严重心力衰竭而死亡。
Hypothalamia syndrome
下丘脑综合征
是指多种原因引起的下丘脑疾病。
临床特征以内分泌代谢紊乱为主，可伴有植物神经功能失调，体温、饮食、睡眠调节障碍，部分患儿出现性发育异常，神经精神改变，癫痫等多种表现。
immotile-cilia syndrome
不动纤毛综合征，纤毛运动不良综合征，原发性纤毛运动障碍综合征
首先由Afrelitst于1975年报道4例精子不活动和不育的病例。1977年，Mossberg指出由鼻窦炎，支气管扩张和内脏转位所组成的Kartagener综合征，实际上是本征的一种表现。凡男性不育而又有气管、支气管、鼻窦及中耳炎反复感染，内脏转位，电镜下精子微细结构异常且无活动性者，可诊断。
抗感染；试用绒毛膜促性腺激素500-1000U每周2~3次肌内注射，结合短期使用睾酮治疗男子不育。预后良好。
immunodeficiency related hemophagocytic lymphohistiocytosis
原发性嗜血细胞综合征
详见Hemophagocytic syndrome（噬血细胞综合征）
Impotent Neutrophil syndrome
无力中性白细胞综合征
本征是免疫功能不全综合征的一个类型，表现为中性粒细胞吞噬功能不全，易引起细菌感染的一组病征。由Lonsdale于1967年首次报告。
诊断：①新生儿期反复感染，常有家族性；②中性粒细胞减少，骨髓象显示粒细胞成熟障碍；③中性粒细胞对金黄色葡萄球菌吞噬功能明显减低（细菌吞噬试验）；④中性粒细胞游走功能降低（Rebuck氏的皮片窗，即Skin window法）；⑤血清中丙种球蛋白偏低，尤其是IgG和IgA。
治疗：加强护理，防止感染，抗生素。
Infant muggy syndrome
Infant over-wrapped syndrome ，Infant heat stroke syndrome，婴儿闷热综合症，婴儿蒙被综合症
由于包被过多，过热，大汗导致高热，脱水，循环功能不全，脑缺氧等一系列临床表现。
Inferior vena caval obstruction syndrome
下腔静脉阻塞综合征
由多种原因导致下腔静脉发生阻塞性变化，从而引起一系列静脉回流障碍的病症，临床表现因发生在这段静脉的不同部位阻塞而不同。由Chiari于1889年报道，可有腹壁静脉曲张。
治疗：抗凝；紧急血栓摘除术，手术；病因治疗。
Irritable bowel syndrome， IBS
肠易激综合征
最早由Powell报道，是一种生物-心理-社会病症，属胃肠功能紊乱性疾病，具有腹痛、腹胀、排便习惯改变及大便形态异常或粘液便等临床症候群。症状持续存在或间歇发作，缺乏形态学和实验室异常改变等确切依据，且不导致其他慢性或致命性疾病（如炎症性肠病，肿瘤），更不会影响寿命。男女之比约为1：2，青年发病率较高，50岁以后首次发病者罕见。
IBS的发病机制可能与以下有关：①动力异常；②脑肠互动异常；③肠道局部因素；④自主神经：便秘型患者为胆碱能神经功能失调，而腹泻型则为肾上腺能神经失调；⑤中枢神经系统整合伤害性信息形成内脏感觉上的异常；⑥精神社会因素：患者对内脏刺激有选择性关注的特征。
治疗往往是针对主要症状采取多方面、多层次的综合治疗。药物治疗方面目前较为重视调节内脏感觉的药物，包括阿片肽K受体激动剂，5-HT3受体拮抗剂和5-HT4受体激动剂、生长抑素及其类似物和抗抑郁药（三环类抗抑郁药、5-HT再摄取抑制剂等），这些药物对IBS治疗均可能具有潜在的突破性。
Itrogenic influenza-like syndrome
医源性流感样综合征
由药物引起的发热，鼻塞，流涕，咽痛和肌痛等病毒性感冒症状。常见药物包括抗生素（利福平，磺胺和β-内酰胺类），心血管药物（肼苯哒嗪，奎尼丁等），抗肿瘤药（维甲酸等），抗抑郁药，安定药（奋乃静，氟哌啶醇等），疫苗和胸腺肽等。
如能排除真正的感冒，治疗上无需停药，对症处理后，随着用药延续，流感样症状将逐渐消失。必要时可以使用小量抗过敏药。
Ivemark"s syndrome
Asplenia syndrome，无脾综合征，
由Pohlius于1940年最先报告，1955年Ivemak详细描述，末梢血中豪-周氏（Howell-jolly）和汉氏（Heinz）小体，有助于诊断。为常染色体显性和隐性遗传。一般出生数月内死亡。
特点：①先天性脾发育不全或缺如；②双肺均为3叶；多为水平肺，两侧对称，胆囊位置居中或偏左；③各种先天性心血管畸形；④部分病例有消化道转位或其他脏器异位或畸形。
临床表现：心悸，呼吸困难，发绀。
无可靠治疗方法。
Jacob syndrome
眼-口腔-生殖器综合征
典型特征：眼结膜炎、视神经萎缩，以及口腔、阴囊溃疡。维生素B2和复合维生素B缺乏，长期应用大剂量抗生素和营养不良是常见病因。临床表现：①结膜炎、视神经萎缩；②口腔炎症、舌炎，咽、软腭和颊粘膜疼痛性小溃疡；③阴囊剧烈灼痛和瘙痒，阴囊皮炎、脱屑、浅表溃疡和色素沉着。
加强营养、注意维生素B族的补充后预后良好。
Jadassohn-Jewandowsky syndrome
先天性甲肥厚综合征
是先天性角膜形成异常的常染色体显性遗传性疾病，病因未明。特征性表现：①指（趾）甲下角化，角膜角化不良等症状出生时即明显或婴儿早期发展；②指趾）甲常呈黄色楔状肥厚和突出的横曲线，易发生炎症和甲脱落，2~3岁时掌跖角化，偶伴趾、足缘和踝部大疱；③出生时可能即萌牙；④白内障、角膜角化不全，角膜营养不良，视力障碍；⑤四肢和局部出现角状丘疹；⑥10岁时常出现口腔、肛门粘膜白斑。病情呈慢性经过，拔去指（趾）甲后再生仍异常。
无特效治疗。
Jaksch-Hayem syndrome
von Jaksch"s syndrome，雅克什综合征，婴儿假白血病性贫血
因营养不良和反复感染引起贫血，肝脾肿大，多染色性红细胞及有核红细胞出现，白细胞增多，6%~8%髓细胞骨髓外造血明显。佝偻病也是发病因素之一。
1889年由布拉格医生von Jaksch 首先报告。发病以2月至3岁多，尤以6~12月多。预后良好。
Jeuene"s syndrome
窒息性胸廓发育不良
为常染色体隐性遗传病，异位基因点位于15q13。婴儿期因胸腔狭窄致呼吸困难，反复呼吸道感染。
可有四肢、手足短小，多指（趾）畸形，可同时存在肾脏发育不良。
该病以胸廓、骨盆畸形，短肢畸形，多趾指畸形为特点，故又名胸廓-骨盆-指（趾）骨发育不良（TPPD），且伴高血压、心、肾、肝、胰等多脏器受累，有家族性。
Job"s syndrome
乔布综合征；葡萄球菌脓肿、白肤、红发、湿疹综合征
少见，属吞噬细胞缺陷病，可能是杀菌力缺陷。女性多见，发热，白细胞增多，血沉增快，皮肤、淋巴结或皮下组织反复发生"冷性"葡萄球菌脓肿，免疫功能试验大多正常。
Kabuki syndrome
Kabuki make-up syndrome，Niikawa-Kuroki syndrome
脑发育迟缓-畸形综合征，是一组多发性畸形，影响多器官系统神经肌肉功能不全以及脑功能不全。1967年首次由日本的Niikawa等人描述，患者面部特征很象民间歌舞伎（Kabuki）中演员所戴的面具而得名。长睑裂，弓状眉，宽眼距，眼内眦赘皮，短鼻间隔，鼻尖扁平或呈球状，双耳突出，牙缺如，或牙距过宽，皮纹形态异常，骨骼畸形，智力发育落后，生长迟缓及其他畸形。
Kallmann syndrome (KS)
性幼稚嗅觉丧失综合征
由于遗传性单纯性促性腺激素释放激素（GnRH)缺乏引起性腺发育不全。早于1850年San Juan就有关于此病的记载，1944年Kallnann首次报道，表现为青春期性发育障碍伴（或不伴）嗅觉功能障碍。无嗅觉障碍的称特发性低促性腺激素型性腺发育不全（IHH）。
治疗：适当的激素（促性腺激素和雄激素）替代治疗。
Kartagener syndrome
卡塔格纳综合征， 支气管扩张-鼻旁窦炎-内脏转位综合征
是原发性纤毛运动障碍中的一种，由Karta-gener在1933年作深入探讨，是不完全外显的常染色体隐性遗传，染色体畸变使内脏在胚胎早期发育及扭转异常，副鼻窦炎及支气管扩张是由于纤毛先天性缺乏轴丝臂，使活动能力降低。近年来认为是"纤毛无活动性综合征"。
由于纤毛结构和/或功能异常引起的一系列临床表现，主要为三联征：①支气管扩张；②副鼻窦炎或鼻息肉；③内脏转位(主要是右位心)，有时支气管树转位，右肺上下两叶，左肺上中下三叶。临床主要表现为反复的上、下呼吸道和肺部感染，常见耳道流脓、鼻腔脓性分泌物、鼻塞、咳嗽、咯脓痰、咯血等，常见体征为发绀和杵状指。
治疗主要是抗感染、促进分泌物排泄、改善纤毛功能，以减少复发，防止肺功能损害或进一步加重。预后一般较好，但反复感染可使病情加重，损害肺功能，引起呼吸功能不全、肺源性心脏病等。
Kasabach-Merritt syndrome
卡-梅二氏综合征，血小板减少伴血管瘤综合征
1940年由Kasabach和Merritt二人发现，多在体表血管瘤存在时发生。由于巨大血管瘤滞留大量血液，使血容量减少，引起贫血，滞留和消耗大量血小板，凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ和纤维蛋白原，引起凝血异常。出生后几个月内出现严重的血小板减少及血管内凝血，同时有迅速扩展的躯干、四肢或腹部内脏的血管瘤。成人病例亦有报道多为肝血管或恶性血管瘤。大多伴有皮下出血和紫斑，可有鼻衄、牙龈出血，由于并发微血管瘤性溶血性贫血，可出现黄疸；血小板计数可低于1万/mm3以下。
Kenny-Linarelli-Caffey syndrome
侏儒-管骨骨髓腔狭窄-低钙血症综合征
病因不明的一种家族性疾病。特征：生后数天即出现强直性惊厥，低血钙和高血磷血症，生长发育迟缓，成比例性侏儒，大前囟，活动力及智力正常，可伴小细胞贫血。
骨结构持续不变，预后尚佳。
Kikuchi-Fujimoto disease ， KFD
组织细胞性坏死性淋巴结炎
是一种特殊类型的非肿瘤性淋巴结疾病，多发于儿童及青壮年，临床呈亚急性经过，持续性发热，应用抗生素无效，淋巴结肿大和白细胞不升高或轻度减少为特点。是1972年由日本菊池昌弘首先报道，好发于中国和日本等亚洲国家，在西方国家较少见。具有自愈性，在临床上没有引起足够的重视，很容易被误诊。
临床三大主症：①发热，抗生素治疗无效，而对糖皮质激素敏感；②有痛性非肿瘤性淋巴结肿大，多以颈部为主；③白细胞减少。原则上应取淋巴结活检进行诊断。
治疗：多在1～2个月内自然缓解，不需要特殊的治疗；对发热、淋巴结疼痛的病人给予对症治疗和支持治疗。
Kleine-Levin syndrome
周期性睡眠综合征，周期性嗜睡-贪食综合征
本征是一组周期性发作性睡眠过多合并严重的饥饿感，运动不安，兴奋易激惹和轻度意识障碍的病征。于1925年由Kleine首先描述，1936年Levin作了相似的报道，国内外均少见。
多见于10~20岁左右男性，每隔3~7个月发作一次嗜睡，睡眠过多，伴食欲亢进，醒后觅食，具有善饥、病态饥饿感特征，每次持续数小时至数周，发作间隔长短不一，发作期间有抑郁、焦虑、健忘、思维紊乱，EEG异常，间歇期如健康人，EEG正常。临床上主要分3种类型：①以嗜睡为主；②嗜睡伴食欲异常亢进；③嗜睡伴异常言行。
本病可能与下丘脑垂体轴的功能紊乱有关，反复发作，可自行缓解，预后良好。
确诊后可用利他林5~10mg，3次/日，或硫酸苯丙胺10mg，3次/日治疗，或哌苯基甲醇等。
Klippel-Feil syndrome
先天性颈椎融合综合征，先天性短颈畸形，先天性颈蹼综合症
少见的先天性（颈椎融合）畸形，多见于女性，病因不明。颈部短缩，颈椎活动受限，后发际低，即颈部三联征。有典型的翼状颈蹼，Ｘ线示C1-2椎体融合。近来认为是胚胎发育3~8周时，中胚层分节障碍所致。
治疗包括：①生后尽早行被动轻柔牵拉以求最大限度的颈部运动；②颈椎不稳定的应行颈椎融合术；③颈蹼可行Ｚ字形成形术，同时松解紧张的筋膜和肌群。有的病例需松解胸锁乳突肌。
Klinefelter"s syndrome
先天性睾丸发育不全综合征，克氏综合征，XXY综合征
