目前治疗措施有病灶局部手术清除、局部放疗、化疗及免疫治疗。
1.病灶清除术局灶性骨EG，首选病灶清除术，也可在术后再加用局部放疗。效果均十分满意，大多能根治，复发率低。孤立的淋巴结或皮肤病变也可仿照骨EG的处理原则进行。有时复发的无症状局灶病变，经数周至数月可自行消退。
2.放射治疗
（1）放疗的适应证：为局限性病灶，在临床观察下有扩大趋势，负重部位的骨病灶，病变累及或压迫重要脏器可能造成严重功能损害，且上述病变又难以手术清除者。
（2）局限性骨病灶是放疗的主要适应证，每日照射200cGy，总量600~1000cGy，有效率达90%以上。18岁以上者放疗后易复发，故剂量宜加大至1500~2000cGy。
（3）新近出现症状的尿崩症患者，行下丘脑-垂体区放疗效果较好，几乎每例都有效。全部尿崩症患者的放疗有效率仅38%，但治疗后加压素的用量可明显减少。症状开始一周内即行放疗的早期患者，放疗后大多无须用加压素。经CT或MRI证实下丘脑-垂体有肿块的早期尿崩症患者，放疗的效果最为肯定。
3.化学治疗严格掌握化疗适应证。
（1）化疗的主要指征：病变累及多脏器、多部位。年龄小的儿童有潜在发展为全身性病变的趋势，也常选用化疗。单药或联合化疗意见不一，但较多的报道联合化疗的效果并不优于单药化疗。
（2）常用长春新碱（VCR），每周1.5mg/m2，静脉注射，共4次；口服泼尼松30mg/m2，共28日，休息2周后口服甲氨蝶呤（MTX），每周30~150mg/m2，共2周，重复上述治疗60%~70%达CR。
（3）对不能达CR者或多部位多脏器损害者可同时加用环磷酰胺（CTX）每周500~600mg/m2静脉注射。
（4）对于难治性病例，可用依托泊苷（VP-16或VM26）加泼尼松，每次150mg/m2，共3日，静脉滴注；泼尼松剂量同上口服1周，每2周重复一疗程，症状控制后每月一疗程，中间休息时加用6-巯基嘌呤（6-MP），口服，每日50mg/m2。
4.免疫治疗环孢素治疗LCH可通过抑制性T细胞的回升发挥疗效，剂量为6mg/kg，隔日口服，8个月后部分患者病变有明显消退。干扰素（IFNα）全身或局部病灶内注射，有报道取得一定的疗效，但上述两者的确切疗效将有待扩大临床应用后再作评价。
（三）治疗注意事项
1.由于人们对LCH了解的深化，及化疗的发展，目前放疗的应用已较前明显减少。多灶或广泛的皮肤病变、内脏病损，大多不适合放疗。唯有经全身化疗后少数未消退的局限病灶，可合并放疗，如乳突或局限的椎体病变。放疗的并发症并不少见。
总量低于2000cGy者，急性或亚急性并发症较罕见，但生长发育障碍、继发性肿瘤等晚期并发症屡有报道，故应严格掌握放疗指征。
2.由于至今对LCH是否为肿瘤性疾患尚有争论，同时考虑到化疗的不良反应，应从严掌握化疗适应证。化疗药物常和肾上腺皮质激素合用，部分病例单用激素也有效，疗程也以4~6周为宜，忌长期应用。烷化剂也曾用于LCH，但因其有诱发肿瘤的可能，目前已少用。
获缓解的病例是否需维持治疗，意见尚不一致，大多数复发者再次采用以往有反应的药物，大多仍有效。
3.有多系统累及者经异体骨髓移植取得满意效果的个案报道，肝功严重损害并发肝功能衰竭者行异体肝移植，也有成功的个例报道。
噬血组织细胞增生症
噬血组织细胞增生症又称噬血细胞综合征（HPS），其发生机制可能是致病因素激活T淋巴细胞促使其分泌大量细胞因子，从而刺激和激活大量组织细胞增生并吞噬血细胞。
噬血细胞综合征可分为两类，一类为原发性，为常染色体隐性遗传病；另一类为继发性，可由感染、肿瘤、免疫抑制剂等因素所致。多数患者随原发病的好转、控制，组织细胞增生逐渐消失。少数患者反应强烈，即使原发病非恶性，也可致死。
临床特点
（一）主要表现
HPS的临床表现随原发病而异，但大多数患者有发热，以高热居多，可伴盗汗、体重减轻。肝脾或淋巴结肿大、皮疹十分常见。
（二）次要表现
病变若累及中枢神经系统和肺，可产生相应的症状和体征。
严重肝损害或并发弥漫性血管内凝血（DIC），可引发多部位出血。
（三）误诊分析
1.避免漏诊诊断的唯一依据为骨髓中组织细胞增多，且常伴吞噬现象，同时有原发病存在。但有时原发病可被HPS复杂的临床征象所掩盖，造成诊断困难。
2.避免误诊主要容易与恶性组织细胞病（MH）相混淆。
鉴别要点为：
（1）组织细胞的形态和数量：HPS为形态正常的组织细胞伴吞噬血细胞现象，而MH为形态异常的组织细胞，噬血现象相对少见。多次行骨髓穿刺，组织细胞的数量在HPS常有起伏波动，而MH呈进行性上升。
（2）原发病：HPS绝大多数能检出原发病，而MH无原发病存在。但需注意，MH如合并感染，感染并非原发病，有时较难区分。
（3）临床表现：HPS随原发病而异，MH呈进行性恶化。
（4）血象：两者均可有血细胞减少，甚至全血细胞减少，但程度上HPS远轻于MH。
（5）肝功能：两者均可异常，同样在程度上MH重于HPS，除非原发病为重症肝病。
（6）中性粒细胞碱性磷酸酶染色：HPS其阳性率及积分常明显升高，而MH时大多正常或降低。
（7）对糖皮质激素反应：HPS者大多在数日内体温开始下降，甚至迅速降至正常，而MH者大多反应差，或仅有暂时反应，数日后又再次明显上升。
辅助检查
1.首要检查
（1）血常规：血细胞有不同程度的减少。血细胞减少和感染致骨髓抑制，以及与增生的组织细胞被吞噬有关。
（2）骨髓象：增生活跃，组织细胞增生数量不一，大多数低于20%，其形态为成熟型，即正常组织细胞，也可呈淋巴样或单核样。
常伴吞噬现象，主要吞噬成熟的红细胞，也可吞噬中性粒细胞、幼红细胞，但吞噬血小板较少见。有时可出现少量异常组织细胞，甚至个别的多核巨细胞。
（3）病理活检：淋巴结、肝等活检显示组织细胞增生，有的有噬血现象，正常的组织结构未被破坏。
2.次要检查
（1）血液生化：血清氨基转移酶、胆红素、肌酐、尿素氮均可升高。
（2）其他检查：血液中各种炎性细胞因子水平可升高。由病毒感染引起者，血清中相关病毒抗体（IgM及IgG）效价升高。
3.检查注意事项骨髓检查早期为增生性反应性骨髓象，噬血细胞现象不明显，无恶性细胞浸润。晚期骨髓增生度降低。
治疗要点
1.治疗原则积极治疗原发病。
2.具体治疗方法
（1）病因治疗：继发性HPS应针对病因、原发病做相应治疗。
如发现病原微生物，应及时应用有效的抗微生物治疗；如在应用免疫抑制剂时发生HPS，则应停用免疫抑制剂；如HPS发生于化疗后，而肿瘤已缓解，则应停用化疗，同时抗感染。
（2）化学疗法：常用药物有长春新碱或依托泊苷（VP-16）与肾上腺皮质激素联用，或CHOP方案，同时鞘内注射甲氨蝶呤（MTX）。
（3）免疫治疗：大剂量甲泼尼龙冲击，静脉滴注大剂量丙种球蛋白，应用环孢素或抗胸腺细胞球蛋白（ATG）。
（4）造血干细胞移植：自体外周造血干细胞移植，并用IFN毭加环孢素诱导自身GVHD，可提高成人淋巴瘤相关HPS疗效，防止复发。
3.治疗注意事项总体上HPS预后不良，约有半数病例死亡。只有造血干细胞移植才能治愈原发性HPS。
骨髓纤维化
骨髓纤维化（MF）根据其起病的缓急和病程的长短，分为慢性及急性两类。又依其原因不明和相对明确，分为原发性和继发性。临床上以原发性慢性MF（简称原发性MF、IMF）最重要。
IMF是一种原因不明的造血干细胞异常所致的慢性骨髓增生性疾病。临床起病缓慢，脾常显著肿大，外周血出现畸形红细胞及数量不一的幼稚粒、红细胞。病程中可和其他骨髓增生性疾病相互转化，晚期骨髓衰竭，少数可转化为急性白血病。IMF的发病率为0.6/10万~1.3/10万。大多见于50岁以后，诊断时的中位年龄为60岁，但少数病例可见于幼小儿童。男女发病大体相等。
临床特点
IMF起病隐袭、进展缓慢，在确诊前往往有很长一段时间的无症状期，有的长达数年，甚至10余年。此期可占整个病程的2/3左右，唯一的临床表现是脾大。
（一）主要表现
1.髓外造血绝大多数累及脾，常明显增大，40%的病例以此为首发表现。脾大可致左上腹牵拉感，压迫胃时出现饱胀感及进食量减少。并发脾梗死或脾周围炎少见，表现为较剧烈的左上腹痛，甚至左肩痛，脾区压痛明显，可触及摩擦感及闻及摩擦音，并可伴左侧反应性胸膜炎。少数患者诊断时体检无脾大，但B超或CT检查时脾已增大。
髓外造血有时出现较特殊的临床表现：
（1）纤维造血性髓外肿瘤：肿瘤由造血组织组成，可伴明显的纤维化。见于皮肤、滑膜、呼吸道、胃肠道、肾上腺、肾、纵隔和胸腺、乳腺及前列腺。少数可发生于中枢神经系统。包括颅内或脊髓硬膜外间隙，产生严重的神经系统并发征象，如头痛、呕吐、视盘水肿等颅内压增高的表现。也可发生谵妄、昏迷等意识障碍。此外，尚有肢体感觉及活动异常，甚至出现偏瘫、截瘫。
（2）肝门静脉高压症和腹水：见于6%~8%的晚期病例。巨脾造成门脉血流明显增加，局部血管容量扩大及血流淤滞，甚至血栓形成；肝内造血细胞浸润及纤维化使肝内血管的顺应性降低。
上述病理改变导致肝门静脉高压，表现为腹水、食管及胃底静脉曲张破裂出血，以及门脉血栓形成。少数病例还可并发肝性脑病。
2.代谢亢进综合征主要见于病程早期及中期，此时骨髓造血细胞过度增生，故代谢亢进。患者出现乏力、盗汗、消瘦，甚至低热等症状，但临床上仅少部分患者有上述表现。
3.骨髓衰竭大多见于IMF晚期，是骨髓造血障碍所致。
贫血最为常见，骨髓红系受抑及无效造血、红细胞寿命缩短、红细胞滞留于增大的脾中、血浆容量扩大以及伴发的出血或溶血均为贫血的原因。
（二）次要表现
1.骨痛国外病例多见，而国内病例少见。疼痛可能和骨小梁增生，伴发骨硬化或骨膜炎有关。较常见为下肢疼痛。罕见的病例由于并发骨粒细胞肉瘤，致溶骨性损害，也可产生骨痛。
2.皮炎为隆起的痛性斑丘疹，病理为中性粒细胞浸润，酷似Sweet综合征。皮损可进展为大疱或脓皮病及坏疽。国内病例皮损较少见，病理上既不同于白血病，也与感染及血管炎无关。
3.痛风国外病例发生率为6%，可伴肾绞痛，为尿酸结晶沉积于泌尿道所致。少数病例痛风为IMF的首发表现。
（三）误诊分析
1.避免漏诊国内诊断IMF标准。
（1）脾大。
（2）可有贫血、外周血出现幼稚粒、红细胞。
（3）骨髓穿刺多次失败或“干抽”，或涂片显示“增生减低”。
（4）肝、脾、淋巴结病理学检查显示造血灶。
（5）骨髓活检病理显示网状纤维和（或）胶原纤维明显增生。
第（5）项为必备条件，加上其他4项中任何2项，并能排除继发性骨髓纤维化，即可诊断。
国外诊断标准中强调要排除真性红细胞增多症（PV），故要求红细胞计数正常，但实际上部分IMF患者早期红细胞计数可轻度升高，在晚期又可伴贫血。国内标准中提出髓外造血较有意义，但实际临床工作中往往难以执行。因此，仍强调骨髓活检病理显示纤维化为最主要的诊断依据，其他各项均为参考条件，并在除外继发性者后才能最后诊断为IMF。
2.避免误诊主要与继发性骨髓纤维化（SMF）鉴别。
（1）骨髓增生性疾病（MPD）：慢性髓细胞白血病（CML）、PV、原发性血小板增多症（ET）和IMF均属MPD范畴。前三种MPD病程中，尤其是晚期均可合并MF。
CML：IMF和CML病程中均可有脾大，外周血出现幼稚粒、红细胞，且CML晚期许多病例都伴有骨髓纤维化。但CML在SMF之前有较长的白血病病程、血白细胞计数常高于30x109/L、Ph染色体阳性、BCR-ABL融合基因阳性、中性粒细胞ALP积分正常或减少，以及红细胞形态学正常，无泪滴状红细胞。
PV：部分IMF中红细胞增多，甚至红细胞容量也升高，而PV晚期，15%~20%的患者伴SMF，故两者有时易混淆。鉴别要点为：PV在发生SMF前有一很长的红细胞增多和红细胞容量升高的病程，有多血质的临床征象，通常无畸形或泪滴状红细胞，外周血幼稚粒、红细胞少见。此外，合并SMF的PV，其病情发展远快于IMF，平均3年后死亡，其中25%~50%进展为急性白血病。
ET：部分IMF患者病程中血小板明显升高，而ET晚期可常伴SMF。但ET在发生SMF前可以血小板升高为主要特征，可伴血栓栓塞或出血性并发症，通常无畸形红细胞及泪滴状红细胞、幼稚粒、红细胞血象少见。ET发展为SMF者远少于CML及PV，可能和ET发病率低，病程冗长有关。
（2）骨髓结核性贫血、骨髓转移癌（其中腺癌最多见）、弥漫性不典型分枝杆菌感染可伴发贫血，骨髓也可伴发纤维化。原发病确诊及骨髓中找到肿瘤细胞或分枝杆菌为鉴别要点。另有报道，肿瘤伴SMF者，尿羟脯氨酸排量增加，而IMF或不伴SMF的肿瘤患者则正常。
（3）伴骨髓纤维化的骨髓增生异常综合征（MDS）及急性白血病（AL）：几乎所有造血干细胞疾病均可伴骨髓纤维组织增生，但大多为网状纤维，很少有胶原纤维增生。很多学者认为，纤维化是一种反应性应答，在MDS或AL诊断时，伴SMF者可达30%~72%，但严重者仅占10%。下面仅讨论伴有严重骨髓纤维化的MDS和AL。
MDS伴SMF：患者具备典型的MDS特点，包括无脏器肿大、全血细胞减少及其相应的临床征象、外周血及骨髓显示二系或三系病态造血，原始细胞<30%。骨髓活检：呈现纤维化，以网状纤维为主；有异型巨核细胞；原始细胞增多，形态多样，不成片或成簇，不足以诊断为白血病。组织化学染色及免疫表型检测均难以定型。伴骨髓纤维化的MDS常进展迅速，临床过程凶险，易发展为急性髓细胞白血病（AML），化疗效果差，大多在1年内死亡。
根据MDS伴SMF者典型的MDS临床及血液学特点、脾多不肿大或仅轻度肿大、骨髓纤维化程度轻且以网状纤维为主，大多数情况下不难和IMF区别。
