人们常说： “龙生龙，凤生凤，老鼠生儿打地洞”，“种瓜得瓜，种豆得豆”。这形象地说明了父母的特征可以传递给子女。这种子代和亲代间的相似现象叫遗传。由于遗传的作用，尽管各种生物不断地繁衍自己，但是都仍然保持着其祖先的模样和特征，各物种就是利用遗传保持了其稳定性。
生物繁衍，虽其模样特征代代相似，但是总有不相同的地方。俗话说： “龙生九子，九子各样”，儿女很像父亲或母亲，但是既不完全像父亲，也不完全像母亲，这种亲子之间的不相似性就叫变异，变异使生物产生新的特征和性状。变异是生物进化和生物多样性的基础。通常情况下，变异对于生物个体来说既可能是有利的，也可能是有害的。能够通过遗传稳定地传给后代的变异，就能促使生物的进化。
遗传物质
生物是如何进行遗传与变异的呢？对于这个问题的研究，很早以前就有人提出了许多假设，但是直到19和20世纪，人类对于遗传和变异才有了较深入的了解。人们发现遗传是通过遗传物质DNA来进行的，生物的一切形态特征及生理、生化特性均被隐藏在DNA上，通过生殖细胞即精子和卵子的结合而传给下一代。因此当精子和卵子结合后，精子和卵子中的基因就组合在一起，共同指挥、调控着受精卵的发育变化，最终将上一代的特征都体现在后代身上。
遗传的物质基础
1868年，瑞士的科学家F．Miescher从外科绷带上的脓细胞核中分离了一种呈酸性的有机物一核酸。随着科学家们的研究深入，发现核酸有两类：一种主要存在于细胞核中，称脱氧核糖核苷酸（DNA）；另一种是核糖核酸（RNA），主要存在于细胞质中。而DNA则是大多数生物的遗传信息的携带者，也有少部分生物的遗传信息是由RNA携带的。如一些逆转录病毒，其病毒中就只有RNA当其感染细胞时，再将RNA中的遗传信息通过DNA指导蛋白质的合成而表达出来。
染色体是细胞核内遗传物质，是基因的携带者，可以被碱性染料着色，在细胞的不同时期表现出不同的形态，在细胞分裂间期呈分散、伸展的细丝状结构，称为染色质，在此期间进行DNA的复制；在细胞的分裂期染色质细丝卷曲，盘绕成粗短的棒状结构称为染色体，此时的染色体含有复制后完全一样的两个染色单体。染色体的数目和形态在同一物种中基本相同，而不同的物种间染色体数目和形态是完全不同的，因此染色体形态和数目的研究对鉴别物种和疾病的研究、诊断有很重要的意义。
人类染色体
任何物种的染色体都有特定的形态和数目，并在世代遗传中保持相对的恒定。在人类的体细胞中有46条染色体，成对存在，组成23对同源染色体，叫做二倍体。正常人类的染色体在精子或卵子中具有23条染色体，即一个染色体组，称为单倍体，以n代表，则n=23条。人类的体细胞为二倍体则为2n=46条。就像在足球比赛中一样，一个足球队在场上比赛的全体队员可比为单倍体，其中有球门、前锋、中场、后卫等11名队员则各代表一条染色体，而在整个比赛中双方在场上的队员就类似于一个二倍体。双方的一对球门、中场、前锋、后卫就相当于一对对同源染色体，也就是和同源染色体的结构和功能是相似的。在人类的23对同源染色体中，控制人类的性别的染色体是性染色体，依形态和功能不同分为X染色体和Y染色体。女性一对性染色体由XX组成；男性则由XY组成。在生殖细胞形成时，二倍体细胞复制一次，分裂两次，形成只含有23条染色体的精子或卵子。而在受精时，则染色体的数目恢复为46条，保证染色体的数目在世代中是相对的恒定，也增加许多新的变异，大大增强了生物体对环境的适应能力。
遗传的功能单位
染色体与染色质的主要成分是DNA、蛋白质。那么染色体又是如何控制遗传的呢？20世纪40年代，人们认为蛋白质是遗传信息的携带者，虽说核酸在很早以前就发现了。因为核酸的化学成分及结构比蛋白质都简单得多，只有4种核苷酸，但是后来人们逐渐认识到，就是这4种核苷酸构成了地球上丰富多彩、性状各异的生命。也正是这4种核苷酸通过不同的数量，不同的排列顺序连接成DNA（即脱氧核糖核苷酸），正是DNA将父母的遗传信息传递给子女，使得生物种群一代代地繁衍下来。
DNA是通过成千上万个核苷酸以一定的规则聚合而成。每个核苷酸分子由磷酸、戊糖和碱基组成。核苷酸的性质由碱基决定。科学家研究发现DNA的结构是非常有意思的。一条DNA链由两条核苷酸链组成，就相当于一条绳梯盘绕而成。磷酸和核糖就相当于绳梯的绳子，而碱基总是由A—T、G—C配对，就相当于绳梯的横档。如果一条链为…AGCAT…，则另一条链为…TCGTA…，碱基严格地遵守这个配对原则。因此当DNA复制时，就可以复制出与母体一模一样的DNA，使在DNA上的遗传信息不会丢失、改变。如果因为某种原因如紫外线、与碱基结构类似的化合物、辐射、病毒等因素，使得DNA上的碱基的种类、数目、排列等发生错误，就会出现遗传上的变异，严重者就表现病变。此种DNA上发生的碱基的改变如果发生在体细胞上，有可能导致肿瘤的产生，或一些慢性病的产生，如高血压、动脉粥样硬化等等；如果发生在生殖细胞上则可能出现死胎、流产或遗传性疾病。
人们常常听说基因工程、基因药物，基因使用的频率很高，那么究竟是什么基因？基因是如何控制遗传的？其实基因就是具有特定遗传效应的DNA分子的一个片段，具有特定的核苷酸组合和序列，它决定着细胞内生物功能分子的合成，并通过控制细胞内蛋白质（包括酶分子）的合成，从而决定生物遗传形态、结构、特征以及生理、生化功能。
DNA携带着许许多多的基因，通过DNA的复制，基因也就随着复制，遗传信息也就通过细胞分裂而传递给子代细胞。DNA的复制是遵循严格的碱基配对原则，以DNA的双链中的一条链为模板合成一条新链并与其组成一条新的DNA分子，因此叫半保留复制。通过半保留复制，在细胞进行分裂时，就把相同的遗传信息传给了后代，保持了物种的稳定性。基因在控制蛋白质的合成的过程中遵守遗传信息的流动规律即中心法则。
DNA通过复制使遗传信息能稳定地遗传给后代，但通过转录可将其携带的遗传信息传递给RNA，RNA再经过翻译将遗传信息以蛋白质的形式表达出来。后来发现有些病毒只有RNA，其遗传信息是保存在RNA上，则可以利用反转录的方式将RNA的遗传信息反转录至DNA，再由DNA—RNA—蛋白质，使病毒的特性也得到表达。近来发现肮病毒，其本身就是蛋白质，没有DNA、RNA，但是肮病毒却能感染人，肮病毒是如何感染的，现在还是一个谜。
遗传性疾病
遗传性疾病的概念
因生殖细胞或受精卵里的遗传物在结构和功能上发生了改变，而引起的疾病就是人们常说的遗传病，这类疾病通常具有终生性和从父母直接传给子女的特性。遗传病具有其本身的独特的性质，即遗传性和终生性。遗传病与先天性疾病是有区别的，大多数遗传疾病是先天性疾病，但先天性疾病并不都是遗传病。所谓先天性疾病是指婴儿出生时即已发生的发育异常或疾病，例如多指、并指、脊柱裂、先天愚型等。但必须明确，先天性疾病不等于遗传病，有些先天性疾病不是由于遗传物质改变引起的，而是在胚胎的发育过程中，由于环境因素的偶然作用，使胚胎的发育异常，从而导致先天性疾病，如先天性心脏病、先天性白内障。这些疾病是由于胚胎在发育过程中受到环境因素的干扰所致的，并没有遗传物质的改变，因而不属于遗传病，而只能是先天性疾病。遗传病具有家族聚集现象，这是由于从共同的祖先继承了共同的致病基因而产生的。但是家族聚集性的疾病并不都是遗传病，因为同一家族都有相似的生活环境、生活习惯，因此由于环境因素引起的具有家族性的疾病不是遗传病，如长期食用含汞的食物而引起的汞中毒则有家族性。
遗传性疾病的分类
人类遗传病按照遗传物质的改变方式和遗传规律可分为染色体病和基因病两大类，染色体病又分为常染色体病和性染色体病；基因病可分为单基因病和多基因病。
染色体病
由于染色体数目或结构异常而引起的疾病称为染色体病，通常表现为许多器官系统结构和功能异常，常染色体病一般均表现为智力低下，生长发育迟缓，伴有多发的先天畸形。常见的常染色体遗传病如先天愚型，有着特殊的呆傻面容：鼻梁低平，两眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，口常半开，舌大常伸出口外，流涎，又称为伸舌样痴呆。通过其染色体检查，多为第21号染色体多一条，其核型为47，XX或XY，+21，因此该病又称21三体综合征。此外如13三体综合征，是由于患者染色体多出一条13号染色体。性染色体遗传病最常见的特纳综合征，是因为其缺少一条性染色体，其核型为45，X，这类患者先天性卵巢发育不全，原发性闭经，外生殖器幼稚呈幼女型。身材矮小，后发际低。另外，先天性睾丸发育不全综合征患者较常人多了一条X染色体即47、XXY；还有47，XYY综合征、X三体综合征均是性染色体遗传病。
基因病
基因病是由于遗传基因发生改变而引起的遗传病，由单个基因发生的突变则是单基因病，单基因性状是受一对等位基因控制的。等位基因是位于一对同源染色体的同一基因座位上，影响着同一相对性状的形成。遗传学常用大写英文字母表示显性基因，如基因B；用小写英文字母代表隐性基因，如基因b。对于人群中的不同个体则有可能存在着BB，Bb、bb三种不同类型的基因型。如果B代表致病基因，而b则为非致病基因，则基因型为BB和Bb的个体则表现为遗传病，而bb基因型的个体则不致病。单基因病可分为常染色体遗传病、性染色体遗传病。
图4-1常染色体显性遗传病的典型系谱注：1．Ⅰ、第一代； Ⅱ、第二代；Ⅲ、第三代；Ⅳ、第四代；2．□正常男性；〇正常女性；■或●男性或女性患者
常染色体显性遗传病
显性遗传病是位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病。因为成对的常染色体上的致病基因B为显性，所以只要带B基因的个体都可能是病人，包括BB和Bh两种基因型的人，基因型aa的个体是正常的。常染色体显性遗传病有以下特点：
1．患者的双亲中有一个患者，如果双亲无病，子女一般不发病。
2．患者的子女中有1／2的患病概率。
3．男女发病的概率相等。
4．在连续几代中都有发病者。
多数的显性遗传属完全显性遗传，但也有些显性遗传是属于不完全显性遗传、不规则显性、共显性、延迟显件。
常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有基因型为bb的个体才发病。由于致病基因为隐性，则Bb、BB基因型的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖—6—磷酸酶，因此糖原不能分解为6—磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时（即基因型为Gg），其后代中有1／4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3：1。常染色体隐性遗传病的特点为：
1．患者双亲中往往是无病的，但均是携带者。
2．患者的同胞中有1／4的几率患病，男女机会均等。
图4-2常染色体隐性遗传病的典型系谱
3．一般看不到几代连续发病，往往是散发的。
4．近亲婚配中，子女中隐性遗传病的发病率比非近亲婚者高许多。
X连锁隐性遗传病
性染色体单基因遗传病表现为发病与否与人的性别有关。常分为X连锁显性遗传，X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。X连锁隐性遗传是位于X染色体上的隐性致病基因所控制的疾病，如红绿色盲、血友病。对于女性来说，色盲患者的基因型为XbXb，若基因型为XBXb则不会患病。对于男性来说其基因型要么为Xsy，要么为Xby，因此只要男性的X染色体带有隐性致病基因，就会发病，表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中，男性患者的致病基因来源于母亲，将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者，表现为交叉遗传。X连锁隐性遗传病的系谱特点为：
图4-3X连锁隐性遗传病的典型系谱1．往往只见男性患者，女性患者少；
2．父母无病时，儿子可能发病，女儿均不发病，儿子的致病基因来源于母亲；
3．由于交叉遗传，患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙都可能发病；
4．女性患者的父亲肯定是患者。
X连锁显性遗传病
X连锁显性遗传病由位于X染色体上的显性致病基因控制的疾病。女性的两条X染色体，只要其中一条带有显性致病基因，都会出现相应的遗传病。男性只有一条X染色体，因此其致病的可能性是女性的1／2。群体中女性患者的数量多于男性患者。此型遗传病的系谱特点为：
1．患者双亲中必有一方为患者。
2．男性患者中，女儿全部患病，儿子全部正常。
图4-4X连锁显性遗传病的典型系谱
3．女性患者的后代中，儿、女各有1／2的几率患病；
4．人群中女性患者多于男性患者。
5．可以见到连续传递。
连锁遗传病
Y连锁遗传病是致病基因位于Y染色体上，而X染色体缺少相应的等位基因，因此，这些基因仅随着Y染色体遗传，发病者均为家族中的男性，女性既不会有相应的遗传病，也不会传递有关的基因。如外耳道多毛症就可能是一种Y染色体连锁的遗传病。图4-5 Y连锁遗传病的典型系谱
多基因遗传病
单基因的遗传的性状和疾病是由一对基因控制的，但是有些性状或疾病是由两对以上的多对基因控制，各对基因呈共显性。每一对基因的作用是微小的，而若干对基因的作用可以积累起来而形成一个明显的效应，多基因遗传常常受到环境的影响。
