有许多人可能携带某些遗传病的基因,而不表现出来,成为“隐性遗传病携带者”;如果他们和有相同血缘的、带有遗传病基因的近亲结合,那么他们的子代就会将父母隐性遗传病外显出来成为显性,临床上表现为疾病。所以,遗传病的机会就增加了;如果他们和非相同血缘的人结合(携带同一遗传病基因的机会很小),那么,他们的子代遗传病的机会就减少了。有人统计,近亲结婚后他们的下一代儿童死亡率比非近亲结婚的高出3倍,近亲结婚的后代遗传性疾病的发病率比非近亲结婚的后代高出150倍。
那么,怎样才能算是近亲呢?近亲是指直系血亲(父母与子女,祖父母与孙子女,外祖父母与外孙子女等)和三代以内旁系血亲(兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、舅、姨、姑、伯、叔等)。
即使已经成婚的,在考虑怀孕之前应该进行遗传咨询。出生后的孩子应加强预防,定期检查。如果第一个孩子已患遗传性疾病,是不是生第二胎要去医院进行遗传咨询。如果抱着侥幸的心理,冒风险再生一个,至少可以说再生一个其遗传性疾病的发生率远远比一般人群要高。曾遇到一对表兄妹结婚的夫妇,连生三胎均为头小畸形,终日卧床不起,成为家庭的负担。
避免近亲结婚,可以有效地控制遗传性疾病的发生率,同时也是提高整个中华民族的人口质量的重要措施。现在已经制定了新的婚姻法,《婚姻法》明确规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲”禁止结婚。
2.遗传病后代的风险据遗传学家统计,下列父母有出生严重遗传病后代的风险。
(1)35岁以上的高龄孕妇。资料表明,染色体偶然错误的概率在接近生殖年龄后期时明显增高。我们知道,女性一出世,卵巢里就储存了她一生所有的卵子细胞。当她年龄较大时,卵子就相对老化,发生染色体错误的机会随之增加,因此,生育染色体异常患儿的可能性也就相应增加。据统计资料显示,这种可能性约为4.5%。
(2)双亲之一为平衡易位染色体携带者。他们的子女有1/4将流产,1/4可能性是易位型先天愚型,1/4可能性是平衡易位染色体携带者,仅有1/4可能性出生正常孩子。因此,如果通过染色体检查,发现夫妇一方是平衡易位染色体携带者,可以考虑不再生育或在妊娠后进行产前遗传学诊断,以防止患儿出生。
(3)有习惯性流产史的夫妇。统计资料表明,其染色体异常的概率比一般人高12倍。由于染色体异常的胎儿容易发生流产,所以有习惯性流产史的夫妇应有所警惕,在再次妊娠前应进行男女双方详细的体格检查及遗传咨询。
(4)已生过一个“先天愚型”孩子的孕妇,其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为2~3%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿(如苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、侏儒等)的妇女,下一胎受累的风险为25%。
(5)孕妇为严重的性连锁疾病(如血友病)患者时,男性胎儿全部是患儿,女性胎儿则不发病,为此疾病基因的携带者。如孕妇为性连锁疾病基因携带者时,男性胎儿是患儿的风险为50%。
(6)经常接触放射线或化学药剂的工作人员。
对上述有出生遗传病和先天畸形胎儿风险的父母,应做好遗传咨询和产前诊断,采取选择性流产异常胎儿的办法避免患儿出生,而对那些有出生严重遗传病患儿风险的父母来说,唯一的办法就是采取积极的避孕措施。倘若夫妇都是罕见隐性致病基因携带者,则应采取绝育手术,从根本上阻断遗传病的传递。
3.生出痴呆儿的原因小王和小李同是外语学院的高才毕业生,在单位又都是业务尖子。一年前,两口子又是听胎教音乐,又是给胎儿进行运动训练,忙得不亦乐乎。谁知等孩子一出生,兜头一盆冷水——盼望已久的孩子竟是一个痴呆儿。
“怎么会呢?别说我们俩,就是我们家几辈人和亲属中都没有傻的,怎么会生出个傻儿子呢?”夫妻俩人百思不得其解。经人指点,他们去医院做了遗传咨询和细胞遗传学检查,终于弄明白了事情的根源。
原来是常染色体隐性遗传基因在作祟。我们已经提到过,隐性遗传是由染色体上的一对等位基因控制的。它不同于显性遗传的是,只有在这一对基因同是隐性致病基因时才表现出症状来。也就是说,父母双方往往都不是患者,甚至其祖辈亲属中也没有同类患者,而只是隐性致病基因携带者。虽然除近亲婚配外,这样的概率很小,但一旦碰上,其子女患病的风险却很大。这正是小王、小李遭遇悲剧的原因所在。
现在,已被人类认识的这类遗传病约有1000多种,如先天聋哑、株儒等等。对于这类疾病,目前尚没有较好的治疗手段。因此,新婚夫妇及每个家庭都应学习掌握一定的优生学常识,必要时做好遗传咨询,以避免不健康或有缺陷的孩子出生。
4.不能忽视婚前检查青年朋友,当你和你的恋人决定结为终生伴侣时,在履行法律手续之前,千万不要忘了先到医院进行婚前体格检查。要知道,这是除了感情因素以外,保证你们婚后家庭幸福、婚姻美满、子女健康的一个重要因素。
首先,婚前检查能防患于未然,及早发现男女双方的健康隐患,特别是那些不宜或暂时不宜结婚和生育的疾病。如:青年男女患有心脏病、高血压、糖尿病、肝炎、结核病、甲状腺机能亢进等疾病时,如不治愈就结婚,婚后怀孕就会影响下一代的健康。若女方患有心脏病,一旦妊娠,会加重心脏负担,分娩时可以引起心力衰竭,甚至影响胎儿的生长发育,严重的还会危及母子双方的生命。当然,男女双方如果在婚前得了影响婚后生活及子女健康的疾病,应毫无保留地坦诚相告,以免给婚后的生活带来阴影,造成许多不必要的痛苦和烦恼,以至贻害子孙后代。然而,有许多疾病往往是自己所不能认识和觉察的,所以,婚前检查就显得更为重要。
其次,婚前检查能极大程度地阻止遗传病的发生,有利于后代的健康和民族健康素质的提高。未婚男女通过婚前检查,可以从医生那里得到优生的忠告:确认是否有遗传性疾病和遗传缺陷;是否能结婚生育;是否有遗传病发生的风险以及怎样预防等等。从而有效地阻止在某些方面有缺陷的孩子出生,控制和减少遗传病的延续。
婚前检查还能对婚前青年进行必要的性知识教育。如婚后性生活怎样才能和谐美满,婚后不想马上要孩子的青年夫妇,用什么方法避孕更妥善从事某种特殊职业或服用过某些药品之后怀孕,对胎儿会不会有影响,影响有多大……这些都可以在婚前检查时得到科学的指导。
此外,婚前检查有利于婚后生活的美满和谐。有些生理缺陷,不经检查是很难发现的,如男性隐睾症、小睾丸症,女性的卵巢发育不良、先天性阴道闭锁等。若男女双方一方有病、婚后性生活不和谐或影响生育,久而久之必然会影响夫妻感情。通过婚前检查,及时发现这些疾病,可及早得到治疗。即使不能治疗,也可以让双方有思想准备,以做出妥善的决定。
总之,婚前检查标志着人类的文明与进步,关系到家庭和社会的稳定、子孙后代的幸福和国家民族的繁荣兴旺,已为许多发达国家所接受。在我国的广大城市也已经相当普及,并越来越引起人们的注意。
5.精神病患者众所周知,男女双方结为夫妇,共创幸福的家庭生活,这不仅需要双方的身体健康,更需要双方的精神健康。我国婚姻法明文规定,精神失常未经治愈是不能结婚的。
如果精神病人的症状缓解已在相当长的时间内不发作,在法律上虽然并不禁止结婚,但也应该让准备结婚的双方家庭,都能对病人过去的病情有个充分的认识。必须在自愿的基础上进行结合,决不能隐瞒,更不能强迫。这样才能减少或避免酿成不幸。
值得注意的是,已经结婚的人,如果配偶得了精神病,除应该给予积极有效的治疗外,还应给予对方精神上的安慰,若配偶经过长期的充分治疗而无效果,可以提出离婚,但应经过慎重考虑。
6.胎儿的健康大量的事实已经证实,父亲与胎儿的健康情况有关,因为胎儿有1/2的基因来自父亲。这1/2的基因是否正常对胎儿来说非常重要。
(1)如果丈夫在怀孕前反复接触有毒有害物质,如农药、汞、铅、一氧化碳、某些病毒感染等,均可致丈夫的精子畸形,活力不足,成活率低或数量少,这样的精子如果受孕,生出的孩子容易畸形或流产。
(2)男性多嗜烟、酒,而烟、酒对生殖细胞均有毒性,影响精子的质量,故酒后所受孕的胎儿在体力和智力上都比正常儿差一些。西方曾流行一种“星期天婴儿病”,就是因在周末酒后性交怀孕所造成。
(3)丈夫在妻子受孕前穿紧身裤将对产生精子不利,导致受精卵质量下降。
(4)丈夫因服用某些药物致精子畸形,若受孕则会出现呆痴儿、无脑儿等。
(5)父亲是常染色体显性遗传病者,则即使与正常妇女结婚,将有一半子女发病;若父亲是常染色体隐性遗传病者,与正常妇女结婚,后代为致病基因携带者。事实上,许多遗传病是父亲传给子女的。